先天性巨结肠主要症状有排便困难、腹胀、呕吐、生长发育迟缓，治疗包括手术治疗（切除无神经节细胞肠段等，时机选择重要，严重时先肠造瘘再根治）和非手术治疗（清洁肠道等，为暂时措施），不同人群有相应注意事项，需结合多种检查诊断，早期诊断治疗对改善预后至关重要。
一、先天性巨结肠的症状
先天性巨结肠的主要症状包括：
排便困难：新生儿多在出生后48小时内未排出胎便，或仅排出少量胎便，之后出现进行性加重的便秘。婴幼儿及儿童则表现为排便间隔时间延长，需借助开塞露等才能排便。这是因为病变肠段处于痉挛状态，粪便通过受阻。
腹胀：随着病情发展，患儿会出现腹胀，且逐渐加重，腹部膨隆，有时可见肠型。腹胀会影响患儿的呼吸，严重时可导致呼吸困难。
呕吐：部分患儿会出现呕吐，呕吐物可为奶汁、胆汁等。这是由于肠道梗阻，近端肠管扩张，内容物反流引起。
生长发育迟缓：长期的排便困难、腹胀等会影响患儿的营养吸收，导致患儿体重不增、身高增长缓慢等生长发育迟缓的表现。
二、先天性巨结肠的治疗
手术治疗：是先天性巨结肠的主要治疗方法。通过手术切除无神经节细胞的肠段和近端扩张的肠管，恢复肠道的正常蠕动和排便功能。手术方式有多种，如拖出型直肠乙状结肠切除术等。手术时机的选择很重要，一般建议在患儿一般情况良好时尽早进行手术，以减少对生长发育的影响。对于病情严重、合并小肠结肠炎等并发症的患儿，可能需要先进行肠造瘘术，改善患儿一般情况后再行根治手术。
非手术治疗：适用于症状较轻、诊断未明确或不能耐受手术的患儿。包括清洁肠道、扩张肛门、使用缓泻剂等，以保持肠道通畅，缓解腹胀等症状，但非手术治疗只是暂时的措施，最终多需手术治疗。
三、不同人群的注意事项
新生儿及婴儿：新生儿出生后要密切观察胎便排出情况，若出生后48小时仍未排出胎便，应及时就医。婴儿期要注意观察排便情况，出现腹胀、呕吐等异常要尽早就诊。在护理方面，要注意腹部保暖，避免因腹部受凉导致肠道功能紊乱加重病情。
儿童：儿童期要养成良好的排便习惯，家长要督促患儿按时排便。同时，要注意患儿的饮食，保证摄入足够的膳食纤维，如蔬菜、水果等，以保持大便通畅。如果儿童出现排便困难等情况，要及时就医，避免延误病情。
特殊病史患儿：对于有先天性巨结肠家族史的患儿，要提高警惕，出生后密切观察排便情况。如果既往有先天性巨结肠相关手术史的患儿，要注意术后的护理和康复，定期复查，观察肠道功能恢复情况，如出现腹胀、排便异常等要及时复诊。
先天性巨结肠的诊断需要结合临床表现、直肠指检、钡剂灌肠、直肠活检等检查综合判断。一旦确诊，应根据患儿的具体情况选择合适的治疗方案，早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。
