先天性脊柱侧弯的发生与遗传因素、胚胎发育异常及其他环境因素综合作用有关，遗传因素中某些基因异常等会增加发病风险，胚胎发育早期受不良因素影响易致发育异常，其他环境因素如污染、营养等综合作用也可能影响发病。
一、遗传因素
1.相关机制：先天性脊柱侧弯具有一定的遗传倾向，研究表明某些基因的突变或异常可能导致脊柱发育过程中椎体、椎弓等结构的发育异常，从而引发脊柱侧弯。例如，一些与脊柱发育相关的关键基因发生突变时，会干扰脊柱正常的形态发生和结构形成，增加先天性脊柱侧弯的发病风险。在有家族遗传史的人群中，先天性脊柱侧弯的发病概率相对较高，这与基因在家族中的传递有关，家族中若存在相关基因缺陷的个体，其后代遗传该缺陷的可能性较大，进而影响脊柱的正常发育。
2.年龄与性别影响：在不同年龄段和性别中，遗传因素对先天性脊柱侧弯的影响可能存在一定差异，但总体而言，遗传背景是先天性脊柱侧弯的重要原因之一。对于有家族遗传史的儿童等人群，需要更加密切地关注脊柱发育情况，以便早期发现和干预。
二、胚胎发育异常
1.胚胎早期阶段的影响：在胚胎发育的早期阶段，如妊娠的前8周左右，是脊柱结构形成的关键时期。如果受到各种不良因素影响，可能导致脊柱发育异常。例如，母亲在孕期接触某些致畸物质（如某些药物、化学毒物、辐射等），会干扰胚胎脊柱的正常分化和形态构建。在胚胎发育过程中，椎体的分节、形成等过程出现障碍时，就可能引发先天性脊柱侧弯。如椎体分节不全，可导致脊柱两侧生长不平衡，进而引起脊柱侧弯；或者椎体形成障碍，使椎体形态异常，影响脊柱的稳定性和正常排列，最终导致先天性脊柱侧弯的发生。
2.生活方式与病史关联：母亲的生活方式和既往病史也可能影响胚胎发育。例如，母亲孕期吸烟、酗酒等不良生活方式会增加胚胎发育异常的风险，从而可能导致先天性脊柱侧弯。母亲既往有感染风疹等特定病毒的病史，也可能影响胚胎脊柱的正常发育，因为风疹病毒等可通过胎盘影响胚胎的生长发育过程，干扰脊柱的形成。对于处于生育年龄且有孕育计划的女性，需要注意避免接触致畸因素，保持健康的生活方式，以降低胚胎发育异常导致先天性脊柱侧弯的风险。
三、其他因素
1.环境因素综合作用：除了上述遗传和胚胎发育异常因素外，一些环境因素的综合作用也可能对先天性脊柱侧弯的发生起到一定影响。例如，孕期母亲所处的环境中存在的空气污染、噪音等，虽然单独作用可能不显著，但长期的综合影响可能干扰胚胎的正常发育过程，增加先天性脊柱侧弯的发病几率。此外，母亲孕期的营养状况也与胚胎发育密切相关，营养不良可能导致胚胎发育所需的物质供应不足，影响脊柱等结构的正常形成，从而与先天性脊柱侧弯的发生存在关联。对于孕妇而言，保持良好的居住环境和合理的营养摄入是预防先天性脊柱侧弯的重要方面，需要注重营造健康的孕期环境，确保胚胎能够正常发育。
