什么是先天性脊柱侧弯
先天性脊柱侧弯是出生时即存在的脊柱畸形，由胚胎发育中脊柱分节不良或形成障碍致，分节不良有完全和部分，形成障碍如半椎体畸形，与遗传、环境等因素相关；外观有背部不对称等表现，严重时影响心肺、脊髓神经功能；通过X线、CT、MRI等影像学检查诊断；侧弯角度小进展慢可观察随访，角度大等情况需手术矫正。
一、先天性脊柱侧弯的定义
先天性脊柱侧弯是一种出生时即存在的脊柱畸形，是由于胚胎发育过程中脊柱分节不良或形成障碍所导致的脊柱侧弯。脊柱的正常发育始于胚胎早期，在这个过程中，椎体、椎弓等结构的正常形成和分节对于维持脊柱的正常形态至关重要。如果在胚胎发育的关键时期出现异常，就可能引发先天性脊柱侧弯。
二、病因机制
1.分节不良：椎体的分节过程出现异常，可分为完全分节不良和部分分节不良。完全分节不良表现为两个椎体之间的骨桥完全形成，阻碍了脊柱的正常生长；部分分节不良则是椎体部分分节，导致脊柱两侧生长不平衡。
2.形成障碍：椎体的形成出现问题，如半椎体畸形，即部分椎体未正常发育，仅形成半个椎体，这会使脊柱两侧的生长差异显著，进而引发脊柱侧弯。这种胚胎发育过程中的异常通常与遗传因素、环境因素等多种因素相关，例如某些基因的突变可能增加先天性脊柱侧弯的发生风险，母亲在孕期接触某些有害物质、受到感染等环境因素也可能影响胎儿脊柱的正常发育。
三、临床表现
1.外观表现：患儿可能出现背部不对称，一侧肩膀高于另一侧，脊柱向一侧弯曲，背部有隆起的包块等外观异常。在婴儿期可能不太容易被发现，但随着生长发育，这些外观异常会逐渐明显。
2.身体功能影响：严重的先天性脊柱侧弯可能会影响心肺功能，因为脊柱侧弯会压迫胸腔，影响肺部的正常扩张和收缩，导致患儿活动耐力下降，容易出现呼吸困难等症状；同时也可能影响脊髓神经功能，导致下肢感觉、运动异常等，但相对较少见。不同年龄的患儿由于生长发育阶段不同，临床表现的严重程度和进展速度可能有所差异，年龄较小的患儿脊柱生长潜力大，侧弯进展可能更快。
四、诊断方法
1.影像学检查
X线检查：是诊断先天性脊柱侧弯的重要手段，可清晰显示脊柱的形态、椎体的结构等，通过测量脊柱侧弯的角度（Cobb角）来评估侧弯的严重程度。
CT检查：能够更精确地观察椎体的分节情况和畸形的细节，对于一些复杂的先天性脊柱畸形的诊断有重要价值，尤其是对于半椎体等结构的显示更为清晰。
MRI检查：主要用于评估是否合并脊髓神经畸形等情况，因为先天性脊柱侧弯有时可能伴有脊髓纵裂、脊髓空洞等脊髓神经方面的异常，MRI可以很好地显示脊髓的形态。不同的影像学检查在先天性脊柱侧弯的诊断中各有其优势，医生会根据患儿的具体情况选择合适的检查方法。
五、治疗原则
1.观察随访：对于一些侧弯角度较小、进展缓慢的患儿，可能采取观察随访的方法，定期进行影像学检查，监测侧弯的进展情况。观察随访主要适用于年龄较小、侧弯角度较轻且进展不明显的患儿，因为他们仍有一定的生长潜力，通过密切观察可能在生长发育过程中侧弯进展相对缓慢。
2.手术治疗：当侧弯角度较大，预计进展较快，或者已经出现心肺功能等方面影响时，通常需要考虑手术治疗。手术的目的是矫正脊柱侧弯，恢复脊柱的正常形态和功能，手术方式包括脊柱融合术等，但具体的手术方案需要根据患儿的具体病情制定，例如根据侧弯的类型、严重程度、患儿的年龄等因素综合考虑。手术治疗对于先天性脊柱侧弯的矫正效果较为显著，但也存在一定的风险和并发症。
