羊水穿刺不能完全排畸。
羊水穿刺主要通过分析胎儿脱落细胞,检测染色体数目和结构异常,如唐氏综合征、爱德华综合征等,诊断准确率虽高达99%以上,但无法覆盖所有胎儿畸形类型。而且,胎儿畸形可能由基因突变、母体因素(如感染、药物)、环境因素(如辐射、化学物质)或发育过程中的偶然事件引起。例如,唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷(如脊柱裂)等结构畸形,若未伴随染色体异常,羊水穿刺可能无法发现。
为全面排查胎儿畸形,需联合B超(尤其是四维彩超)、无创DNA检测、唐氏筛查等方法。其中四维彩超可动态观察胎儿四肢、心脏、面部等结构,发现羊水穿刺无法检测的体表或功能异常。