羊水穿刺主要用于产前诊断，可以作为判断染色体异常检查、基因病诊断、胎儿肺成熟度评估、胎儿宫内感染诊断等的手段。
1.染色体异常检查
羊水穿刺是诊断胎儿染色体疾病的金标准。能检测出染色体数目异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等；还可发现染色体结构异常，像染色体易位、缺失、重复、倒位等，这些异常可能导致胎儿智力障碍、生长发育迟缓、畸形等问题。
2.基因病诊断
对于有家族遗传性基因病风险的胎儿，羊水穿刺可进行基因检测。例如血友病、苯丙酮尿症、白化病等单基因遗传病，通过分析胎儿基因，明确是否携带致病基因，为优生优育提供依据。
3.胎儿肺成熟度评估
在妊娠晚期，如果孕妇出现早产迹象，羊水穿刺可检测羊水中的卵磷脂/鞘磷脂比值等指标，评估胎儿肺成熟度，帮助医生判断胎儿出生后发生呼吸窘迫综合征的风险，从而决定是否采取促胎肺成熟等干预措施。
4.胎儿宫内感染诊断
羊水穿刺能检测羊水中的病原体，如病毒（巨细胞病毒、风疹病毒等）、细菌、支原体等，判断胎儿是否存在宫内感染，感染可能影响胎儿生长发育，甚至导致胎儿畸形、流产等严重后果。
