家族性单纯性紫癜是常染色体显性遗传累及儿童及青少年的出血性疾病由基因缺陷致血管通透性异常引发皮肤紫癜无血小板及凝血功能异常特征为下肢对称针尖至针头大小瘀点瘀斑可自行消退反复出现无全身症状实验室检查正常依据临床表现家族史及排除其他疾病诊断以对症支持为主需避免剧烈运动日常观察异常儿童需防剧烈活动女性妊娠需监测紫癜有家族史人群定期监测生活方式建议清淡饮食避过敏食物降低发作风险。
一、定义与病因
家族性单纯性紫癜是一种常染色体显性遗传的出血性疾病，主要累及儿童及青少年群体，由基因缺陷导致血管通透性异常引发皮肤紫癜，无血小板及凝血功能异常。
二、临床表现
1.皮肤表现：特征性表现为下肢出现针尖至针头大小的瘀点、瘀斑，对称分布，一般无自觉症状，部分患者紫癜可自行消退后反复出现。
2.其他表现：通常无内脏出血等全身症状，实验室检查显示血小板计数、凝血功能等均正常。
三、诊断要点
1.临床表现：依据典型皮肤紫癜表现及对称分布特点初步提示。
2.家族史：家族中存在类似紫癜患者有助于辅助诊断。
3.排除其他疾病：通过血常规、凝血功能等检查排除血小板减少性紫癜、凝血因子异常等其他出血性疾病。
四、治疗原则
以对症支持为主，一般无需特殊药物治疗。需避免剧烈运动，防止外伤加重皮肤损伤；日常注意观察紫癜变化，若出现异常及时就医评估。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需避免过度奔跑、碰撞等剧烈活动，家长应密切观察皮肤紫癜情况，若紫癜范围扩大或出现新症状，及时带患儿就医。
2.女性患者：妊娠期间需监测紫癜状况，因妊娠可能影响机体凝血状态，需咨询医生评估妊娠相关风险，必要时调整生活管理方式。
3.有家族史人群：定期进行皮肤健康监测，关注自身及家族成员皮肤出血情况，若出现异常出血表现及时就诊，以便早期发现和干预。
4.生活方式：建议保持清淡饮食，避免食用可能引起过敏的食物，减少皮肤受创几率，以降低紫癜发作风险。
