血友病因凝血因子缺乏致凝血功能障碍有特定出血倾向如关节等部位易出血及反复出血可致畸形等,具X连锁隐性遗传特征男性发病多女性多为携带者,新生儿儿童及成年未规范治疗者有不同表现且剧烈运动易诱发出血;紫癜相关的过敏性紫癜属血管变态反应性疾病与多因素相关有特定皮肤等表现凝血功能一般正常,血小板减少性紫癜有皮肤黏膜紫癜等及血小板计数等异常,可通过凝血因子检测等实验室检查区分血友病与不同紫癜类型。
一、血友病症状
1.出血倾向特征:血友病因凝血因子缺乏致凝血功能障碍,常见关节出血,好发于膝关节、肘关节等负重关节,出血时关节迅速肿胀、疼痛、活动受限,反复关节出血可引发关节畸形、功能障碍;肌肉内易形成血肿,压迫周围组织可致相应区域疼痛、麻木等;皮肤黏膜可见瘀斑、瘀点,但相对深部组织出血为次,不过创伤后也可出现;内脏出血虽少见但严重,消化道出血表现为呕血、黑便,颅内出血可危及生命。
2.年龄性别差异影响:遗传方式多为X连锁隐性遗传,男性发病居多,女性多为携带者。新生儿期可出现脐带残端出血不止;儿童期常见关节、肌肉出血;成年后未规范治疗者出血频率较高,且受剧烈运动或创伤等诱因影响易加重出血。
3.生活方式关联:剧烈运动或创伤易诱发出血加重,故血友病患者需避免拳击、篮球等剧烈运动,可选择游泳等相对温和运动。
二、紫癜相关情况
1.过敏性紫癜:属血管变态反应性疾病,与感染、食物、药物等因素相关,皮肤表现为双下肢对称性紫癜,可伴关节痛、腹痛、血尿等,儿童及青少年多见。其紫癜由血管因素导致,凝血功能一般正常,需与血友病深部组织出血鉴别,过敏性紫癜紫癜颜色鲜红或暗红,多高出皮肤。
2.血小板减少性紫癜:分免疫性等类型,皮肤黏膜可见紫癜、瘀点、瘀斑,严重时伴内脏出血,实验室检查示血小板计数减少,凝血功能中血小板相关指标异常,与血友病因凝血因子缺乏的出血机制不同,血小板减少性紫癜主要是血小板数量或功能异常。
3.与血友病的鉴别:血友病患者凝血功能检查可见凝血因子活性降低,而过敏性紫癜凝血功能正常,血小板减少性紫癜有血小板计数及功能异常,通过凝血因子检测、血小板计数、凝血功能试验等实验室检查可明确区分两者及不同紫癜类型。