先天性心脏病是小儿常见心脏病，遗传因素是重要方面但非所有都会遗传，多种基因或染色体异常可致，大多由多基因与环境因素共同作用，环境因素协同，不同类型遗传相关性不同，有家族史夫妇孕前应遗传咨询，孕期注意避免有害物质、规律产检，出生婴儿有可疑表现尽早检查。
遗传因素的影响机制
多种基因的突变或染色体异常可能与先天性心脏病的发生相关。例如，某些单基因遗传病可伴发先天性心脏病，如21-三体综合征（唐氏综合征），患儿除了有特殊面容、智力低下等表现外，常合并先天性心脏病，其21号染色体多了一条，这种染色体数目异常导致了相关心血管发育的异常。在一些家族性先天性心脏病中，存在特定基因的遗传突变，这些突变可能通过家族遗传的方式传递给后代，使得后代患先天性心脏病的风险增加。但需要注意的是，大多数先天性心脏病并不是由单一基因的简单遗传模式决定的，而是受到多基因与环境因素共同作用的结果。
环境因素的协同作用
即使有遗传易感性，环境因素也起着重要作用。孕妇在孕期的一些不良因素可增加胎儿患先天性心脏病的风险。如孕期感染，尤其是孕早期感染风疹病毒，可显著提高胎儿患先天性心脏病的几率；孕妇接触某些放射性物质、服用某些致畸药物（如某些抗肿瘤药物等）；孕期缺乏叶酸等营养物质，这些环境因素会与遗传易感性相互作用，导致先天性心脏病的发生。例如，孕妇在孕前及孕早期补充叶酸可以降低胎儿神经管畸形的发生风险，同时也可能在一定程度上降低某些类型先天性心脏病的发生风险，这体现了环境因素与遗传因素的交互影响。
不同类型先天性心脏病的遗传差异
不同类型的先天性心脏病遗传相关性有所不同。一些简单的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等，遗传因素的作用相对复杂，可能在某些家族中有聚集现象，但并非绝对的遗传传递。而一些复杂的先天性心脏病，如法洛四联症等，虽然有一定的遗传倾向，但也受到环境因素的强烈影响。对于有先天性心脏病家族史的人群，其后代患先天性心脏病的风险比普通人群略高，但具体风险程度因不同的先天性心脏病类型而异。例如，有先心病家族史的夫妻，他们的子女患先天性心脏病的风险大约比正常人群高2-3倍左右，但这也不是绝对会发病，只是相对风险增加。
对于有先天性心脏病家族史的夫妇，在孕前应进行遗传咨询，评估生育风险。孕妇在孕期要注意避免接触有害物质，规律产检，及时发现胎儿心脏发育情况，以便采取相应的措施。对于已经出生的婴儿，如有先天性心脏病相关可疑表现，应尽早进行心脏超声等检查，以便早期诊断和治疗。
