先天性耳聋的遗传因素包含常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传相关情况，如常染色体显性遗传有相关基因突变致聋，常染色体隐性遗传需父母双方携带致病基因子女才可能患病，X连锁隐性遗传多见于男性；母体因素有孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，接触氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物，患糖尿病、甲状腺功能减退等全身性疾病影响胎儿内耳发育；环境因素是孕期暴露高噪声致内耳毛细胞受损引发耳聋。
一、遗传因素
1.常染色体显性遗传：某些基因突变可导致常染色体显性遗传的先天性耳聋，此类遗传方式下，父母一方携带致病基因，子女有50%的概率遗传该致病基因从而引发耳聋，相关基因如GJB2基因等发生突变时可能导致常染色体显性遗传的先天性耳聋，研究表明GJB2基因突变在常染色体显性遗传的先天性耳聋患者中占一定比例，该基因的突变会影响内耳细胞的正常功能，进而导致听力障碍。
2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传的先天性耳聋较为常见，需要父母双方均携带致病基因时，子女才有25%的概率患病。例如SLC26A4基因的突变是导致常染色体隐性遗传先天性耳聋的重要原因之一，当父母双方均为该基因的携带者时，子女有较高风险因基因纯合而出现先天性耳聋，该基因参与内耳离子运输等关键过程，突变后会干扰内耳正常生理功能。
3.X连锁隐性遗传：这类遗传方式多见于男性，女性为携带者。如PCDH15基因等发生X连锁隐性突变时，男性胎儿可能因携带致病基因而出现先天性耳聋，女性携带者一般不表现出耳聋症状，但会将致病基因传递给后代。
二、母体因素
1.孕期感染：孕期感染某些病毒可引发先天性耳聋，其中风疹病毒感染是较为典型的例子，孕妇在孕期感染风疹病毒后，病毒可通过胎盘感染胎儿，影响胎儿内耳的发育，导致内耳结构异常，进而引起先天性耳聋；巨细胞病毒感染也是孕期常见的可导致先天性耳聋的病原体，孕期感染巨细胞病毒后，病毒在胎儿体内增殖，破坏内耳组织，影响听力正常发育。
2.孕期接触耳毒性药物：孕期接触氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物，此类药物可通过胎盘进入胎儿体内，损伤胎儿内耳的毛细胞等结构，毛细胞是内耳中感受声音的重要细胞，受损后会导致听力下降甚至丧失，从而引发先天性耳聋。
3.孕期患全身性疾病：孕妇孕期患糖尿病，若血糖控制不佳，高血糖环境可能影响胎儿内耳的血液供应和代谢，导致内耳发育异常；孕妇孕期患甲状腺功能减退，甲状腺激素分泌不足会影响胎儿的生长发育，包括内耳的发育，进而增加先天性耳聋的发生风险。
三、环境因素
孕期暴露于高噪声环境中，过高的噪声强度会对内耳毛细胞造成直接损伤，胎儿内耳毛细胞在发育阶段对噪声较为敏感，长期处于高噪声环境下，毛细胞受损后无法正常发挥感受声音的功能，从而引发先天性耳聋。
