法洛四联症由室间隔缺损等四种畸形组成，是常见紫绀型先心病，不同年龄表现有别；完全性大动脉转位主动脉和肺动脉位置互换，出生后即现严重紫绀等；右室双出口主动脉和肺动脉均起源于右心室，临床表现与室间隔缺损等有关；三尖瓣闭锁三尖瓣完全未发育或闭锁，常伴其他畸形，不同年龄临床表现差异大，均因胚胎发育异常致心脏结构和功能异常影响患儿健康。
一、法洛四联症
1.基本构成：由室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成，是最常见的紫绀型先天性心脏病，在儿童紫绀型心脏病中占比较大，其发病机制与胚胎发育过程中心脏圆锥动脉干发育异常密切相关，在胎儿期5-8周心脏发育关键阶段出现异常导致上述四种畸形同时存在。对于不同年龄的患儿，法洛四联症的临床表现有所差异，新生儿期可能出现紫绀、气促等表现，随着年龄增长，患儿可能出现生长发育迟缓、蹲踞现象等，蹲踞现象是患儿为缓解呼吸困难而采取的一种特殊体位，通过蹲踞可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而改善缺氧症状。
二、完全性大动脉转位
1.病理特征：主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，主动脉和肺动脉位置互换，导致体循环和肺循环完全分离，患儿出生后即可出现严重紫绀，若不及时治疗，短期内会危及生命。完全性大动脉转位的胚胎学基础是胚胎期心球-动脉干分隔异常，这种分隔异常使得主动脉和肺动脉的正常连接关系被破坏。在不同年龄阶段，完全性大动脉转位的表现有所不同，新生儿期主要表现为进行性加重的紫绀、气促、喂养困难等，随着年龄增长，可能出现心力衰竭等严重并发症，由于体循环和肺循环无法正常沟通，患儿的血氧饱和度极低，严重影响各器官的正常功能。
三、右室双出口
1.解剖特点：主动脉和肺动脉均起源于右心室，室间隔缺损是左心室唯一的出口，根据室间隔缺损与大动脉的相对位置关系，可分为不同类型，如Taussig-Bing畸形等。右室双出口的发生与胚胎发育过程中心室动脉连接异常有关，在胎儿心脏发育过程中，动脉干分隔和心室-动脉连接的调控机制出现紊乱导致该畸形。对于不同年龄的患儿，右室双出口的临床表现主要取决于室间隔缺损的大小、肺动脉狭窄的程度等，常见症状包括紫绀、呼吸困难、生长发育落后等，紫绀的程度与肺血流量和体循环中混合静脉血的比例有关，若肺血流量减少，紫绀会较为严重。
四、三尖瓣闭锁
1.心脏结构改变：三尖瓣完全未发育或闭锁，右心房与右心室之间无直接交通，常伴有房间隔缺损、室间隔缺损等其他心脏畸形，肺循环和体循环的血液供应主要依靠房间隔缺损和室间隔缺损来维持血流沟通。三尖瓣闭锁的胚胎发生机制与三尖瓣发育相关的基因调控异常有关，在胚胎早期三尖瓣形成过程中出现关键基因表达或调控异常导致三尖瓣闭锁。不同年龄患儿的临床表现差异较大，新生儿期可能出现紫绀、低氧血症等，随着年龄增长，可能出现心力衰竭、活动耐力下降等，由于右心房的血液无法正常流入右心室，肺循环血流减少，导致机体缺氧，影响生长发育和各器官功能。
