什么是鱼鳞皮肤病

鱼鳞皮肤病是常见遗传性皮肤角化障碍性疾病，旧称鱼鳞癣、中医称蛇皮癣，特征是皮肤干燥伴鱼鳞状脱屑。病因与遗传及角质形成细胞增殖分化异常有关，临床表现分寻常型等多种类型，诊断靠临床表现等，需与获得性等疾病鉴别，治疗无根治法，对症治疗，护理要保湿、注意穿着等并关注心理。

一、定义

鱼鳞皮肤病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。其主要特征是皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。

二、病因与发病机制

1.遗传因素：多数类型的鱼鳞皮肤病与遗传有关，例如寻常型鱼鳞皮肤病主要是由1q21-q24染色体上的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变引起；性连锁隐性鱼鳞皮肤病是由类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺失或突变导致。遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。

2.角质形成细胞增殖和分化异常：正常情况下，角质形成细胞的增殖和分化有严格的调控机制，而在鱼鳞皮肤病患者中，这种调控机制出现紊乱，导致角质层细胞过度增生和脱落，形成鱼鳞状的皮损。例如，在寻常型鱼鳞皮肤病中，角质层中丝聚合蛋白减少，使得角质层水分保持能力下降，皮肤更加干燥。

三、临床表现

1.寻常型鱼鳞皮肤病：最为常见，多在出生后数月开始发病，青春期达到高峰。表现为皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形的鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，以四肢伸侧尤其小腿较为明显，重者可波及全身。一般无自觉症状，或仅有轻微瘙痒。

2.性连锁隐性鱼鳞皮肤病：较少见，仅发生于男性。出生时或生后不久发病，皮损广泛，累及全身，鳞屑大而显著，呈黄褐色或黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，可伴有掌跖角化、眼睑外翻等表现。

3.板层状鱼鳞皮肤病：出生时即发病，全身覆盖一层广泛的火棉胶状膜，数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性红斑，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央粘着，边缘游离。掌跖角化过度，病程缓慢，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。

4.先天性大疱性鱼鳞皮肤病样红皮病：出生时即有皮肤发红、增厚，随后出现大疱，疱壁薄，尼氏征阳性，愈后可遗留萎缩性瘢痕和粟丘疹。在四肢屈侧和皱襞处鳞屑较厚，为疣状。

四、诊断与鉴别诊断

1.诊断：主要根据临床表现，如典型的鱼鳞状皮损、家族遗传史等进行诊断。必要时可进行组织病理学检查，寻常型鱼鳞皮肤病的组织病理表现为角质层增厚，颗粒层变薄或消失；性连锁隐性鱼鳞皮肤病可见角质层增厚，表皮突延长，真皮上部有慢性炎症细胞浸润等。

2.鉴别诊断：需与获得性鱼鳞皮肤病相鉴别，获得性鱼鳞皮肤病可继发于其他疾病（如肿瘤、自身免疫性疾病等），其发病年龄较晚，多伴有基础疾病的相应表现，且一般无家族遗传史。此外，还需与毛发红糠疹、鳞状细胞癌等疾病鉴别，毛发红糠疹的皮损为毛囊性坚硬的小丘疹，顶端有角质栓，常伴有掌跖角化过度；鳞状细胞癌多有溃疡、结节等表现，组织病理可明确区分。

五、治疗与护理

1.治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，以缓解症状、增加角质层含水量和促进正常角化。常用的药物有外用保湿剂（如甘油、尿素霜等），可保持皮肤湿润；外用维A酸类药物（如维A酸乳膏），可调节角质形成细胞的分化；病情严重者可口服维A酸类药物，但此类药物有一定的副作用，需在医生严格指导下使用。

2.护理：患者应注意皮肤保湿，洗澡时避免使用过烫的水，避免过度搓洗，洗澡后及时涂抹保湿剂。日常生活中应穿着宽松、柔软的衣物，减少对皮肤的刺激。对于儿童患者，要特别注意皮肤护理，防止皮肤破损，保持皮肤清洁，避免感染。同时，要关注患者的心理状态，由于鱼鳞皮肤病可能影响外观，容易给患者尤其是儿童带来心理压力，应给予心理支持。