什么是先天性白内障

先天性白内障是儿童常见致盲性眼病，胎儿发育中晶状体发育障碍致出生或出生后一年内晶状体混浊，遗传、孕期感染、接触有害物质等是病因，有多种临床表现，通过眼部检查和影像学检查诊断，手术是主要治疗方式，预后与多种因素相关，儿童患者需家长关注避免外伤、定期复查、保证营养及心理关怀

一、先天性白内障的定义

先天性白内障是指出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，是儿童常见的致盲性眼病。它是在胎儿发育过程中晶状体发育障碍所导致的。

二、病因情况

1.遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，可呈常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性遗传等不同的遗传方式。例如，某些特定的基因突变会影响晶状体的正常发育，导致晶状体蛋白结构或功能异常，从而引发混浊。

2.环境因素

孕期感染：母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育，增加先天性白内障的发生风险。比如，孕妇感染风疹病毒后，胎儿发生先天性白内障的概率较高。

孕期接触有害物质：母亲在孕期接触某些有害物质，如射线、某些药物（如一些抗癫痫药物等），可能干扰晶状体的正常发育过程，导致晶状体混浊。

三、临床表现

1.晶状体混浊程度与部位差异

全白内障：晶状体全部或近于全部混浊，有时囊膜增厚、钙化或皮质浓缩。

膜性白内障：晶状体纤维在宫内发生退行性变，引起纤维分解、吸收，形成膜性混浊。

绕核性白内障：混浊位于透明晶状体核周围的层间，是最常见的先天性白内障类型之一，围绕胚胎核，在核周围有许多混浊区，呈带状，形似哑铃。

前极白内障：混浊位于晶状体前囊膜中央，为小圆形白点，有时表面稍凹陷，多为双侧，静止不发展。

后极白内障：混浊位于晶状体后囊膜中央，多为圆形，常伴有玻璃体动脉残留。

2.对视力发育的影响：由于出生时或出生后早期就存在晶状体混浊，会影响光线进入眼内聚焦在视网膜上，从而影响婴儿的视力发育。如果混浊程度较重且未及时治疗，可能导致弱视等严重后果，不同年龄的患儿表现有所不同，年龄越小，对视力发育的影响越大。

四、诊断方法

1.眼部检查

裂隙灯检查：通过裂隙灯可以直接观察晶状体混浊的部位、范围和程度等情况，是诊断先天性白内障的重要方法。例如，可以清晰看到绕核性白内障的核周围层间混浊情况。

眼底检查：了解眼底情况，排除同时存在的眼底病变，因为一些先天性眼病可能同时伴有眼底异常。

2.影像学检查

眼部B超：对于一些混浊程度较重、无法通过裂隙灯清晰观察晶状体情况的患儿，可通过眼部B超辅助了解晶状体及眼内其他结构情况。

五、治疗与预后

1.治疗时机与方式

手术治疗：一旦确诊为先天性白内障，应根据患儿的具体情况选择合适的手术时机。对于单眼先天性白内障且晶状体混浊明显影响视力的患儿，一般建议在出生后6-12周内进行手术，以避免弱视的发生。手术方式主要有晶状体切除术、晶状体抽吸术等。随着医疗技术的发展，还可以根据情况选择人工晶状体植入术，但人工晶状体植入的时机需要根据患儿的年龄等情况综合考虑，一般婴幼儿时期植入人工晶状体需要谨慎评估。

术后康复：手术后需要进行严格的康复治疗，包括佩戴合适的眼镜（如框架眼镜或接触镜）以矫正视力，并且需要定期进行视力、验光等检查，及时调整眼镜度数，同时进行弱视训练等，以促进视力的发育。

2.预后情况：预后情况与多种因素有关，如晶状体混浊的程度、部位、治疗时机以及是否伴有其他眼部或全身疾病等。如果能及时发现并进行规范治疗，部分患儿可以获得较好的视力恢复；但如果治疗不及时，可能会导致严重的视力障碍甚至失明，并且可能伴有斜视、眼球震颤等并发症。

六、特殊人群（儿童）的注意事项

儿童患有先天性白内障时，家长需要格外关注。在日常生活中，要避免患儿眼部受到外伤，因为儿童活泼好动，眼部外伤可能加重晶状体混浊等情况。同时，要按照医生的要求定期带患儿进行复查，密切监测视力发育和眼部情况的变化。在饮食方面，要保证患儿营养均衡，尤其是保证维生素等对眼部发育有益的营养物质的摄入。并且要注意心理关怀，因为视力问题可能会对儿童的心理产生一定影响，家长要给予患儿足够的关心和鼓励，帮助患儿积极面对疾病和治疗过程。