侏儒症是指因遗传或疾病因素导致生长发育障碍,使患者成年后身高显著低于正常人群的一种疾病,通常男性成年身高低于130厘米,女性低于120厘米。
侏儒症的核心是生长激素分泌不足或作用缺陷,或骨骼发育异常等原因导致的生长迟缓。最常见的类型是生长激素缺乏性侏儒症,多由垂体功能障碍引起,患儿在儿童期就表现为生长速度缓慢,每年身高增长不足5厘米,且体型匀称,智力多正常。此外,先天性甲状腺功能减退、软骨发育不全、特纳综合征等疾病也可能引发侏儒症,不同病因导致的症状存在差异,如软骨发育不全患者不仅身高矮小,还伴有四肢短小、头颅较大等骨骼比例异常。
侏儒症的诊断需结合生长发育史、激素水平检测、骨龄片等检查,早期干预可改善身高,但需在儿童期骨骼闭合前进行。该病本身不影响寿命,但部分病因可能伴随其他系统异常,需针对性治疗。