儿童孤独症的发生受遗传、神经生物学及环境等多种因素影响，遗传具高遗传度且贯穿始终，神经生物学因素涉及大脑结构功能异常及神经递质失衡，环境因素包括孕期感染、接触有害物质及早期生活环境单调缺乏互动等均会增加儿童患孤独症风险
神经生物学因素
大脑结构和功能异常：影像学研究发现，孤独症儿童大脑某些区域存在结构异常，如额叶、颞叶体积减小，小脑蚓部发育不良等。在大脑功能方面，脑功能连接异常，例如额叶-颞叶、额叶-边缘系统等脑区之间的功能连接紊乱。这些结构和功能的异常从儿童早期大脑发育阶段就开始出现，影响儿童的认知、社交等功能发展，不同年龄的儿童都可能因大脑发育过程中出现这些神经生物学层面的问题而引发孤独症相关症状。
神经递质失衡：5-羟色胺、多巴胺等神经递质在孤独症发病中起作用。例如5-羟色胺系统功能异常可能影响儿童的情绪调节、社交行为等。神经递质的失衡在儿童神经系统发育过程中若出现异常调控，就会干扰正常的神经信号传递，进而导致孤独症相关症状的产生，不同年龄段儿童都可能因神经递质在发育阶段的失衡而受影响。
环境因素
孕期环境因素：母亲孕期感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等感染可能增加胎儿患孤独症的风险。孕期接触有害物质，如铅、汞等重金属，或者接触某些药物、受到辐射等，都可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，从而增加儿童孤独症发病几率。对于孕妇这一特殊人群，孕期保持良好的健康状态，避免感染和接触有害物质至关重要，因为这直接关系到胎儿神经系统的正常发育，进而影响儿童是否患孤独症。
早期生活环境因素：早期生活环境过于单调、缺乏丰富的社交互动等也可能对儿童孤独症的发生有影响。例如，婴幼儿时期缺乏与他人充分的语言交流、情感互动等，可能阻碍儿童社交能力和语言等功能的正常发展，增加孤独症发病风险。对于家长来说，要为儿童营造丰富、充满互动的早期生活环境，促进儿童各方面功能的正常发展，降低孤独症发病可能性。
