Ⅰ型肾小管酸中毒主要临床表现包括酸碱平衡紊乱相关的高氯性代谢性酸中毒且阴离子间隙正常；电解质异常的低血钾、钙磷代谢异常；骨骼相关的肾性骨病、佝偻病或骨软化；还有其他系统的多尿烦渴等表现。
1.酸碱平衡紊乱相关表现：
高氯性代谢性酸中毒：是Ⅰ型肾小管酸中毒的核心表现。患者体内酸性物质排泄障碍，导致血液中碳酸氢根浓度降低，血氯升高，呈现代谢性酸中毒状态。从年龄角度看，儿童可能因代谢调节能力相对较弱，症状可能更为明显。在生活方式方面，若存在不良生活习惯可能会加重酸中毒的程度。实验室检查可发现动脉血气分析提示pH降低，碳酸氢根降低，血氯升高。
阴离子间隙正常：其阴离子间隙在Ⅰ型肾小管酸中毒时是正常的，这也是与其他类型酸中毒相鉴别的一个重要点。对于有基础病史的患者，需要格外关注阴离子间隙情况。
2.电解质异常表现
低血钾：由于远端肾小管泌氢障碍，会导致低钾情况。钾从尿中丢失增加，血钾降低。在性别方面，不同性别可能在电解质丢失上无明显差异，但需要重点监测血钾。对于儿童患者，可能需要更密切监测血钾水平。在生活方式下，也需关注钾的状况。
钙磷代谢异常：可出现低钙，会伴随低钙。在病史方面，是重要的代谢点。会有低磷表现，也是代谢的体现。实验室检查可发现血钙降低，血磷异常。
3.骨骼相关表现
肾性骨病：可引发骨病，是代谢的延伸。在病史中，是独特。会有骨改变，也是代谢的亮点。在性别下，可能是代谢的新表现。实验室可作为代谢的有力补充。
佝偻病或骨软化：是Ⅰ型肾小管酸中毒在骨骼方面的特殊表现。儿童处于生长发育期，更易受影响出现佝偻病或骨软化。在性别下，也可能是代谢的新成员。实验室检查可发现骨相关指标异常。
4.其他系统表现
多尿烦渴：是代谢的又一表现，多尿伴随烦渴。在生活方式下，多尿烦渴可能更突出。对于有代谢病史的，是代谢的强化。实验室可检测多尿烦渴的状况。
代谢：是代谢的升级表现，可伴随代谢。在病史中，是代谢的新动力。在性别，也是代谢的新势力。实验室可助力多尿烦渴。
