儿童孤独症发病受遗传、神经生物学及环境因素影响。遗传方面具高遗传度，同卵双生子同病率高于异卵双生子，多个基因与发病相关；神经生物学上大脑结构异常，如额叶、颞叶体积变化，及神经递质失衡，如5-羟色胺、多巴胺异常；环境因素包含孕期母亲感染、接触有害物质、营养状况，围生期早产、低出生体重等并发症，早期缺乏社交刺激、单调环境等均可能增加发病风险。
神经生物学因素
大脑结构异常：孤独症儿童在大脑结构上存在一定的异常。例如，额叶、颞叶等脑区的体积可能存在变化，有研究发现孤独症儿童的额叶体积相对较小，颞叶相关结构也可能出现发育异常。这些脑区的结构异常会影响大脑的信息处理、社交互动相关的神经功能。
神经递质失衡：神经递质在神经系统的信号传递中起着关键作用，孤独症儿童可能存在神经递质失衡的情况。例如，5-羟色胺、多巴胺等神经递质的水平或功能可能出现异常。5-羟色胺参与调节情绪、社交行为等，多巴胺与奖励机制、运动控制等相关，它们的失衡可能干扰正常的神经发育和功能，进而引发孤独症的相关症状。
环境因素
孕期环境因素：母亲孕期的一些不良因素可能增加儿童患孤独症的风险。如母亲孕期感染，包括病毒感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等），感染可能影响胎儿的神经系统发育；孕期接触有害物质，如某些化学毒物、辐射等，也可能对胎儿神经发育产生不良影响；母亲孕期的营养状况也与孤独症发病相关，营养不良可能导致胎儿神经发育所需的营养物质供应不足。
围生期因素：围生期即分娩前后的一段时间，这期间的一些因素也可能与孤独症发病有关。早产、低出生体重、新生儿窒息等围生期并发症可能影响婴儿的神经发育，增加孤独症的发病风险。例如，早产婴儿由于神经系统发育尚未完全成熟，更容易受到各种不良因素的影响，从而导致孤独症相关症状的出现。
早期生活环境因素：儿童早期的生活环境也可能对孤独症的发生有影响。缺乏丰富的社交刺激、单调的生活环境等可能不利于儿童正常的社交和认知发育。例如，长期处于缺乏与他人互动、交流机会少的环境中，儿童的社交能力和语言发展可能受到阻碍，进而增加孤独症的发病几率。
