血栓性血小板减少性紫癜是罕见微血管血栓-出血综合征，具血小板减少、微血管病性溶血等表现，因ADAMTS13基因缺陷致其缺乏或活性低使超大分子vWF多聚体聚集促血栓形成，依临床表现结合实验室检查诊断，急性期关键治疗为血浆置换并可辅用糖皮质激素等，儿童患者需密切监测肝肾功能等，妊娠期患者需多学科协作制定方案，老年患者要评估脏器功能调整治疗方案。
一、定义
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种罕见的微血管血栓-出血综合征，以微血管内形成血小板血栓为主要病理特征，引发血小板减少、微血管病性溶血、神经精神症状、发热及肾功能损害等临床表现。
二、发病机制
通常由ADAMTS13基因缺陷致使血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）缺乏或活性降低，致使超大分子血管性血友病因子（vWF）多聚体无法正常裂解，形成聚集物，进而促使血小板黏附、聚集，于微血管内形成血栓。
三、临床表现
1.发热：多为低热至中等度发热，与炎症反应及微血管内血栓形成相关。
2.血小板减少性紫癜：皮肤可见瘀点、瘀斑，黏膜可有出血表现，如鼻出血、牙龈出血等。
3.微血管病性溶血：患者出现乏力、面色苍白等贫血表现，外周血涂片可见破碎红细胞。
4.神经精神症状：可表现为头痛、意识障碍、抽搐、视力模糊等，与微血管血栓累及神经系统相关。
5.肾功能损害：出现少尿、蛋白尿等，严重时可进展为急性肾衰竭。
四、诊断
依据临床表现结合实验室检查诊断。实验室检查可见血小板计数显著降低、乳酸脱氢酶升高、外周血涂片存在破碎红细胞、ADAMTS13活性显著降低等。
五、治疗
急性期关键治疗为血浆置换，通过置换患者血浆补充缺乏的ADAMTS13，清除致病性vWF多聚体及相关血栓形成物质。同时可辅助使用糖皮质激素等药物。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：需密切监测肝肾功能及生长发育情况，因儿童处于生长阶段，治疗中需关注药物及血浆置换对其生理功能的影响，治疗过程中严格监测相关指标变化。
妊娠期患者：需权衡血浆置换等治疗对母婴的影响，在保障母体病情控制的同时，尽力保障胎儿安全，治疗方案需多学科协作制定。
老年患者：考虑其基础疾病对治疗的耐受性，调整治疗方案时充分评估其心、肝、肾等重要脏器功能，谨慎选择治疗药物及调整治疗强度，以确保治疗安全性与有效性。
