肾上腺嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞可异常分泌儿茶酚胺部分与遗传因素相关临床表现有血压异常呈阵发性或持续性高血压伴头痛心悸多汗等三联征及代谢紊乱如基础代谢率升高等诊断靠实验室检血尿儿茶酚胺及其代谢产物水平等和影像学检定位肿瘤治疗以手术切除为主术前需α受体阻滞剂准备无法手术或恶性者可药物辅助儿童患者少见症状不典型需早期诊断遗传病史人群需基因监测和家族筛查患者应避免剧烈情绪波动保持稳定情绪。
一、定义与起源
肾上腺嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤,可异常分泌儿茶酚胺(如肾上腺素、去甲肾上腺素等),从而引发一系列临床症状。其发生部分与遗传因素相关,例如常染色体显性遗传的多发性内分泌腺瘤病2型等遗传综合征易伴发该肿瘤。
二、临床表现
(一)血压异常
多表现为阵发性或持续性高血压,患者血压可突然显著升高,伴随头痛、心悸、多汗等典型“三联征”症状,严重时可出现高血压危象。
(二)代谢紊乱
因儿茶酚胺过量释放,可导致基础代谢率升高、血糖升高等代谢紊乱表现,患者可能出现消瘦、糖耐量异常等情况。
三、诊断方法
(一)实验室检查
检测血、尿儿茶酚胺及其代谢产物水平,如24小时尿香草扁桃酸(VMA)、血游离甲氧基肾上腺素(MN)及甲氧基去甲肾上腺素(NMN)等,若上述指标显著升高提示可能患病。
(二)影像学检查
超声、CT、MRI等影像学手段可用于定位肿瘤位置,帮助明确肾上腺嗜铬细胞瘤的具体病灶情况。
四、治疗原则
(一)手术治疗
手术切除肿瘤是主要治疗方式,手术前需充分进行α受体阻滞剂准备,以控制血压、改善心脏功能等,降低手术风险。
(二)药物辅助治疗
对于无法手术或恶性嗜铬细胞瘤可考虑药物辅助治疗,如使用α受体阻滞剂等药物控制症状,但具体药物使用需由专业医生依据患者病情决定。
五、特殊人群相关情况
(一)儿童患者
儿童嗜铬细胞瘤相对少见,临床症状常不典型,需格外注重早期诊断,以便及时干预,因其病情变化可能较为迅速,需密切监测。
(二)遗传病史人群
有遗传综合征(如多发性内分泌腺瘤病2型)家族史的人群,需进行基因监测和家族筛查,便于早期发现嗜铬细胞瘤并采取相应措施,降低疾病危害。
(三)生活方式影响
患者应避免剧烈情绪波动等可能诱发儿茶酚胺大量释放的生活方式因素,保持相对稳定的情绪状态,以利于病情控制。