痛风的临床表现包括急性发作期关节剧痛、红肿热痛等，间歇期可反复复发，慢性期有关节肿胀畸形等；实验室检查有血尿酸、尿尿酸测定及关节液等检查；影像学检查有X线、CT及MRI等，不同人群患痛风风险及表现有差异，诊断需综合考虑多种因素。
一、临床表现方面
1.急性发作期表现：多在夜间或清晨突然起病，关节剧痛，数小时内受累关节出现红肿热痛和功能障碍，最常累及第一跖趾关节，也可累及足背、踝、膝、腕、指、肘等关节，单侧单关节受累多见。部分患者可有发热、寒战、头痛、心悸、恶心等全身症状。
2.间歇期表现：急性关节炎发作后症状完全缓解，但可在数月或数年内反复复发，也有少数患者仅有一次单关节炎发作后不再复发。
3.慢性期表现：若病情反复，可发展为慢性痛风性关节炎，出现关节肿胀、僵硬、畸形及功能障碍，皮下可出现痛风石，痛风石常见于耳轮、跖趾、指间和掌指关节等部位，破溃后可排出白色尿酸盐结晶。
二、实验室检查方面
1.血尿酸测定：血尿酸水平升高是诊断痛风的重要依据之一，男性血尿酸值>420μmol/L，女性>360μmol/L可考虑高尿酸血症，但需注意血尿酸水平受多种因素影响，如饮食、运动、药物等，急性发作期血尿酸水平可能正常。
2.尿尿酸测定：可了解尿酸排泄情况，有助于鉴别尿酸生成过多型和尿酸排泄减少型痛风，但该检查也易受多种因素干扰。
3.关节液或痛风石内容物检查：偏振光显微镜下可见关节液或痛风石中存在双折光的针形尿酸盐结晶，这是确诊痛风的重要依据。
三、影像学检查方面
1.X线检查：急性发作期可见非特征性软组织肿胀；慢性期或反复发作后可见软骨缘破坏，关节面不规则，关节间隙狭窄，骨质呈凿孔样、虫蚀样缺损等典型表现，有助于评估关节损害程度。
2.CT及MRI检查：CT检查可发现痛风石密度增高影，MRI检查对早期发现关节软骨病变等有一定价值，尤其是对于累及中枢神经系统等特殊部位的痛风，能提供更清晰的影像学信息，不同年龄、性别、生活方式及病史的人群在痛风的表现和检查结果上可能存在差异，例如肥胖、长期高嘌呤饮食、有家族痛风史等人群患痛风的风险较高，在诊断时需综合考虑这些因素进行全面评估。对于儿童痛风较为罕见，若儿童出现疑似痛风表现，需更谨慎排查其他可能病因；女性在绝经前由于雌激素的保护作用，痛风发病率低于男性，但绝经后发病率升高，需特别关注；有肾脏疾病病史等特殊病史的人群，血尿酸水平的变化可能更为复杂，检查时需结合病史综合判断。
