维生素D缺乏可致骨骼、肌肉及其他系统出现多种表现，婴儿期常见颅骨软化、前囟闭合延迟；儿童期有方颅、胸廓畸形；肌肉系统表现为肌张力低下、坐立行走延迟；神经系统有易激惹、烦闹、多汗、枕秃等；免疫功能低下易反复呼吸道感染，均与维生素D缺乏影响钙磷代谢及相关系统发育有关
一、骨骼系统表现
1.婴儿期（<12个月）：常见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有压乒乓球样的感觉，这是由于维生素D缺乏，影响钙磷代谢，导致颅骨矿化障碍所致；前囟闭合延迟，正常婴儿前囟在1-1.5岁闭合，佝偻病婴儿前囟可迟至2-3岁闭合。
2.儿童期：
方颅：额骨、顶骨双侧向外隆起形成方颅，是颅骨骨样组织增生的表现。
胸廓畸形：常见有肋骨串珠，表现为肋骨与肋软骨交界处膨大如串珠状，以第7-10肋明显；郝氏沟，是由于膈肌附着处的肋骨受牵拉凹陷形成的一道横沟；鸡胸或漏斗胸，鸡胸是胸骨向前突出，漏斗胸是胸骨向内凹陷，这些胸廓畸形与维生素D缺乏导致钙磷代谢异常，影响骨骼正常发育有关，且与儿童的生长发育阶段相关，儿童骨骼处于不断生长重塑过程，维生素D缺乏会干扰此过程。
二、肌肉系统表现
1.肌张力低下：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，表现为坐、立、行等运动发育落后。这是因为钙磷代谢紊乱影响神经肌肉兴奋性，使得肌肉收缩功能受影响，而儿童处于生长发育阶段，神经肌肉系统发育与骨骼发育相互关联，维生素D缺乏导致的钙磷代谢异常波及神经肌肉系统，造成肌张力低下。
2.坐立行走延迟：由于肌肉力量不足，患儿达到正常坐立行走的年龄会延迟，比如正常婴儿6个月能独坐，8-10个月会爬，1岁左右会走，佝偻病患儿可能相应延迟，这与肌肉发育受影响以及骨骼支撑功能受影响共同作用有关，骨骼发育异常影响身体的支撑结构，肌肉力量不足又进一步阻碍运动发育。
三、其他系统表现
1.神经系统表现：多见于6个月以内婴儿，可出现易激惹、烦闹、多汗等症状，因多汗刺激头皮，患儿常摇头擦枕，出现枕秃。这是因为维生素D缺乏导致钙吸收不良，使神经肌肉兴奋性增高，婴儿神经系统发育尚不完善，对这种兴奋性改变较为敏感，且6个月以内婴儿新陈代谢旺盛，容易多汗，从而出现相应神经精神症状。
2.免疫功能低下：佝偻病患儿易反复发生呼吸道感染等，这与维生素D对免疫功能的调节作用有关，维生素D缺乏会影响机体的免疫细胞功能和免疫调节因子，导致免疫功能低下，儿童本身免疫系统发育尚未成熟，维生素D缺乏进一步加重了免疫功能的薄弱环节，使得患儿更容易受到病原体侵袭。
