多囊肾是遗传性肾脏疾病分常染色体显性和隐性型常显更常见由PKD1或PKD2基因变异致肾小管异常成年后现腰部胀痛血尿高血压等症状靠影像学及基因检测诊断以对症支持治疗为主儿童期常隐型需监测肾功能等成年常显型定期检指标防囊肿破裂妊娠需警惕肾恶化；脂肪瘤是成熟脂肪细胞聚集的良性肿瘤可发生于有脂肪部位病因不明表现为皮下局限性肿块质地软边界清生长缓慢靠体格检查超声等诊断无症状小的随访大的或有压迫等情况可手术切除儿童少见孕期可能体积变化老年人短期内迅速增大警惕恶变。
一、多囊肾
1.定义与分类：多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，分为常染色体显性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾（ARPKD），其中ADPKD更为常见，由PKD1或PKD2基因变异引起。
2.病因机制：常染色体显性多囊肾主要因PKD1或PKD2基因发生突变，导致肾小管结构和功能异常，进而形成多个囊肿；常染色体隐性多囊肾与6号染色体上的PKHD1基因变异相关，多在婴儿期发病。
3.临床表现：常染色体显性多囊肾患者通常在成年后出现症状，如腰部胀痛、血尿、高血压，随病情进展可出现肾功能减退；常染色体隐性多囊肾多在婴儿或儿童期发病，表现为肾功能不全、肝脏纤维化等。
4.诊断方法：主要依靠影像学检查，超声检查是首选方法，可发现肾脏多发囊肿；CT或MRI检查能更清晰显示囊肿形态及肾脏结构改变，基因检测可用于明确遗传类型。
5.治疗原则：以对症支持治疗为主，控制血压（如使用ACEI/ARB类药物）、防治尿路感染，对于终末期肾病患者可考虑肾脏替代治疗（如透析或肾移植）。
二、脂肪瘤
1.定义与性质：脂肪瘤是由成熟脂肪细胞聚集形成的良性肿瘤，可发生于身体有脂肪存在的部位，多为皮下肿块。
2.病因推测：其确切病因尚不明确，可能与遗传因素、脂肪代谢异常、慢性炎症等有关。
3.临床表现：脂肪瘤通常表现为单个或多个皮下局限性肿块，质地柔软，边界清晰，一般无疼痛等不适症状，生长缓慢。
4.诊断方法：通过体格检查可初步判断，超声检查能明确肿块为脂肪组织来源，必要时可进行病理活检以确诊。
5.治疗原则：对于无症状且体积较小的脂肪瘤，通常无需特殊处理，定期随访观察即可；若脂肪瘤较大或出现压迫症状、影响美观等情况，可考虑手术切除。
三、特殊人群注意事项
1.多囊肾患者：儿童期发病的常染色体隐性多囊肾患儿需密切监测肾功能及生长发育情况，成年多囊肾患者应定期检查肾功能、血压等指标，避免剧烈运动以防囊肿破裂；女性患者妊娠时需警惕肾功能恶化风险。
2.脂肪瘤人群：儿童脂肪瘤相对少见，若发现皮下肿块需及时就医明确性质；女性脂肪瘤患者一般无特殊性别相关禁忌，但孕期脂肪瘤可能因激素变化出现体积变化，需关注；老年人脂肪瘤若短期内迅速增大，应警惕恶变可能，及时评估。
