儿童孤独症在社交沟通、语言发育、重复刻板行为、兴趣狭窄、感知觉等方面存在明显问题，社交方面大脑神经发育异常致社交沟通障碍，语言发育因语言中枢受影响致迟缓，大脑神经回路异常致重复刻板行为，大脑对刺激处理偏好偏差致兴趣狭窄，神经系统对感觉信息处理机制紊乱致感知觉异常，与正常儿童相应发展情况有很大差异
一、社交沟通障碍
儿童孤独症患儿在社交方面往往存在明显问题。例如在婴儿期，可能就表现出对他人的呼唤缺乏应答，对父母的亲近没有积极回应等。随着年龄增长，在与同伴交往时，难以理解同伴的意图和情感，不会主动发起社交互动，不能像正常儿童那样通过眼神交流、面部表情等进行有效的社交沟通，常常独自玩耍，缺乏与他人建立正常友谊关系的能力。这与正常儿童从幼儿期就开始发展的社交互动技能形成鲜明对比，主要是由于大脑神经发育在社交相关脑区出现异常，影响了社交信息的处理和传递。
二、语言发育迟缓
多数儿童孤独症患儿存在语言发育迟缓的情况。部分患儿可能在12个月时还不会咿呀学语，18个月时不能说出有意义的单词，24个月时不能说短语等。即使有语言能力的患儿，语言的使用也往往存在异常，比如语言缺乏交流性质，常是重复刻板的语言，像机械地重复别人说过的话，或者说一些与当时情境不相关的话语；语言的语调、语速等也可能异常，有的患儿说话音调单一、语速过快或过慢等。这是因为语言中枢的发育受到影响，导致语言的理解、表达和运用出现障碍，与正常儿童按阶段逐步发展语言能力的过程不同。
三、重复刻板行为
患儿常常出现重复刻板的行为模式。例如会反复拍手、摇晃身体、旋转物品等，这些行为没有明显的目的，但会持续进行。还可能对物品的某些特定部分特别关注，如只盯着玩具的某个棱角看，或者坚持物品摆放的固定位置，一旦被改变就会出现明显的情绪反应。这种重复刻板行为是由于大脑神经回路的异常，使得患儿倾向于通过固定模式的行为来获得感官刺激或维持内心的某种平衡，与正常儿童随着发展出现多样化、有目的行为不同。
四、兴趣狭窄
儿童孤独症患儿的兴趣范围比较狭窄，往往专注于某一种或几种特定的事物或活动。比如只对某一种类型的玩具（如单一的积木块）感兴趣，反复把玩，而对丰富多彩、变化多样的正常儿童感兴趣的玩具等缺乏兴趣。他们对周围环境中的其他事物关注度很低，只沉浸在自己狭窄的兴趣领域中，这是因为大脑对不同刺激的处理偏好出现偏差，导致对特定事物的过度聚焦，与正常儿童兴趣逐渐广泛发展的情况有很大差异。
五、感知觉异常
部分患儿存在感知觉异常的情况。有的患儿对声音过于敏感，微小的声音都会让他们表现出烦躁不安；而有的患儿对疼痛等感觉不敏感。在视觉方面，可能对某些特定的光线、颜色等特别关注，或者对视觉刺激的反应与正常儿童不同。这种感知觉异常是由于神经系统对感觉信息的处理机制出现紊乱，使得患儿对不同感觉刺激的感知和反应偏离正常范围，影响了他们对周围环境的正常适应和互动。
