蚕豆病是G-6-PD缺乏导致的溶血性贫血疾病，属X连锁不完全显性遗传，由遗传因素（G-6-PD基因缺陷及X连锁不完全显性遗传方式）和外界因素（食物如蚕豆及其制品、药物如磺胺类和解热镇痛类、感染如病毒和细菌感染）共同致婴儿发病，有家族史婴儿需避免接触诱因降低风险。
一、蚕豆病的定义
蚕豆病是一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症导致的溶血性贫血疾病，属于X连锁不完全显性遗传疾病。
二、发病原因-遗传因素
1.基因缺陷
G-6-PD基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，女性有两条X染色体。如果男性携带G-6-PD基因缺陷，就会发病；女性需要两条X染色体都携带缺陷基因才会发病，所以男性发病率高于女性。这种遗传缺陷使得体内G-6-PD酶的结构和功能异常，影响了红细胞的抗氧化能力。例如，正常情况下G-6-PD参与磷酸戊糖途径，为红细胞提供抗氧化物质还原型谷胱甘肽（GSH），以保护红细胞免受氧化剂的损伤，而基因缺陷导致该酶功能异常，红细胞抗氧化能力下降。
2.遗传方式
由于是X连锁不完全显性遗传，父母双方中若母亲是携带者（女性携带一个缺陷基因），其儿子有50%的概率遗传到缺陷基因而发病，女儿有50%的概率成为携带者；若父亲是患者（男性X染色体携带缺陷基因），其女儿都会成为携带者，儿子则不会发病。
三、发病诱因-外界因素
1.食物因素
蚕豆及其制品：食用新鲜或干的蚕豆后可诱发蚕豆病。这是因为蚕豆中含有如蚕豆嘧啶、异胺基巴比妥酸等氧化剂物质，当体内G-6-PD缺乏时，红细胞不能有效抵抗这些氧化剂的作用，导致红细胞膜被氧化破坏，发生溶血。有研究表明，摄入蚕豆后数小时至数天内，患儿就可能出现溶血相关症状，如面色苍白、黄疸等。
2.药物因素
磺胺类药物：某些磺胺类药物具有氧化特性，会导致G-6-PD缺乏的红细胞溶血。例如磺胺甲噁唑等磺胺类抗菌药物，在G-6-PD缺乏的婴儿体内，可通过氧化作用损伤红细胞膜，引发溶血性贫血。
解热镇痛类药物：如对乙酰苯胺等，也可能作为氧化剂诱发蚕豆病患儿溶血。这类药物进入体内后，会干扰红细胞的正常代谢，使得红细胞容易被破坏。
3.感染因素
病毒感染：婴儿感染如流感病毒、腮腺炎病毒等病毒后，可能诱发蚕豆病溶血。病毒感染会使机体处于应激状态，产生一些氧化性物质，加上患儿自身G-6-PD缺乏，红细胞更容易受到损伤。例如，流感病毒感染后，婴儿可能出现发热、贫血等溶血相关表现。
细菌感染：像肺炎链球菌等细菌感染也可能成为诱因。细菌感染过程中产生的毒素等物质可能具有氧化性，作用于G-6-PD缺乏的红细胞，导致溶血发生。
总之，婴儿蚕豆病主要是由G-6-PD基因缺陷的遗传因素，再加上蚕豆、某些药物、感染等外界诱因共同作用而发病。对于有蚕豆病家族史的婴儿，家长需特别注意避免接触相关诱因，如谨慎添加可能含蚕豆成分的辅食，避免让婴儿使用可能诱发溶血的药物等，以降低蚕豆病发作的风险。
