维生素D缺乏性佝偻病有早期、活动期、恢复期、后遗症期不同阶段症状。早期有神经精神症状及6月龄以内骨骼改变；活动期6月龄以上有头颅、胸廓、四肢骨骼改变及肌肉松弛；恢复期症状体征渐减轻消失；后遗症期多2岁后残留骨骼畸形无明显神经精神症状，不同年龄性别儿童表现有差异，日照不足是诱因，有病史儿童需关注骨骼健康维护。
一、早期症状
1.神经精神症状：多见于6月龄以内，特别是3月龄以内婴儿。主要表现为易激惹、烦闹、多汗，因汗刺激头皮，婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。这是由于维生素D缺乏，导致钙吸收障碍，神经兴奋性增高所致。年龄较小的婴儿，神经精神症状相对突出，与维生素D缺乏引起的钙代谢紊乱，影响神经肌肉兴奋性有关。
2.骨骼改变（6月龄以内）：颅骨软化是最早出现的骨骼改变，多见于3-6月龄婴儿。用四指指尖轻压枕骨、拇指轻压顶骨的中央部，可感觉颅骨稍内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样感觉。这是因为婴儿颅骨骨化过程受影响，钙磷代谢异常导致颅骨软化。
二、活动期症状
1.骨骼改变（6月龄以上）
头颅：方颅，额骨、顶骨双侧对称性隆起，形成方颅，头型呈方形。这是由于骨样组织增生，额骨、顶骨骨膜下骨样组织堆积所致。
胸廓：6月龄以后小儿，胸廓骨骼改变可出现肋骨串珠，肋骨前端因骨样组织堆积而膨大，似串珠样，以第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸，由于肋骨软化，膈肌附着处的肋骨受牵拉向内凹陷，形成肋膈沟，长期可导致胸廓畸形，影响呼吸功能。
四肢：6月龄以后婴儿开始站立行走，下肢长骨承受体重，可出现下肢畸形，如“O”型腿或“X”型腿。“O”型腿表现为两足内踝靠拢时，两膝不能并拢；“X”型腿则是两膝并拢时，两足内踝分离。这是因为长骨骨干端骨样组织堆积，骨质软化，在重力作用下发生弯曲变形。
2.肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。表现为坐、立、行等运动发育落后。腹肌张力低下，腹部膨出如蛙腹。这与维生素D缺乏影响肌肉的正常发育和功能有关，肌肉力量不足导致运动能力发展迟缓。
三、恢复期症状
经过合理治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。神经精神症状如易激惹、烦闹等逐渐改善，多汗减少。骨骼改变的修复也开始，例如颅骨软化者恢复正常，方颅、肋骨串珠等的骨样组织逐渐被吸收，骨骼畸形可能逐渐改善（但严重畸形可能遗留永久性改变）。
四、后遗症期症状
多见于2岁以后儿童，因严重佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、“O”型腿、“X”型腿等，无任何临床症状，仅遗留不同程度的骨骼畸形，一般无明显的神经精神症状。这是由于婴幼儿期严重维生素D缺乏，骨骼生长发育受到严重影响，后期虽经治疗，但已造成不可逆的骨骼畸形改变。不同年龄、性别儿童的佝偻病症状可能在表现程度和具体骨骼改变上略有差异，例如女婴可能因早期护理等因素影响症状表现，而年龄较大儿童的骨骼畸形可能更明显，生活方式中日照不足等因素是导致佝偻病发生的重要诱因，有佝偻病病史的儿童在后期骨骼健康维护等方面需更加关注。
