维生素D缺乏性佝偻病会引起骨骼改变、肌肉松弛及神经精神症状。骨骼改变有头部颅骨软化、方颅、前囟增大及闭合延迟，胸部肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸，四肢手腕足踝部膨大、下肢畸形；肌肉松弛表现为全身肌肉松软，运动功能发育落后；神经精神症状有易激惹、烦躁不安、多汗及枕秃。
一、骨骼改变
1.头部
颅骨软化：多见于3-6个月婴儿，是佝偻病活动期最早出现的骨骼改变。由于骨质软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样，这是因为婴儿此阶段颅骨骨化过程受影响，钙磷代谢紊乱导致颅骨组织变软。
方颅：多见于8-9个月以上婴儿，由于骨样组织增生致额骨、顶骨双侧呈对称性隆起，形成方颅，头型呈方形。这是因为维生素D缺乏影响了钙磷代谢，使得颅骨局部骨样组织堆积而出现方颅改变。
前囟增大及闭合延迟：前囟增大，可达2-3厘米以上，且闭合延迟，可迟至2-3岁才闭合。这与钙磷代谢异常导致骨骼发育障碍有关，前囟是颅骨骨缝未完全闭合的区域，其大小和闭合时间能反映骨骼的生长发育情况。
2.胸部
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大，形成钝圆形隆起，以第7-10肋最明显，似串珠状，称为肋骨串珠。这是由于佝偻病活动期，局部骨样组织增生，使肋骨形态异常。
鸡胸或漏斗胸：胸廓畸形多见于1岁左右小儿。鸡胸是胸骨向前突出，形似鸡胸前突；漏斗胸则是胸骨中下部向内凹陷，形似漏斗。这是因为佝偻病影响了胸廓的正常发育，钙磷代谢紊乱导致胸廓骨骼发育异常。
3.四肢
手腕、足踝部膨大：6个月以上婴儿腕和踝部骨骺处膨大，形成钝圆形环状隆起，称为手、足镯。这是由于骨样组织在手腕和足踝部堆积所致，是佝偻病活动期四肢骨骼改变的表现之一。
下肢畸形：小儿开始行走后，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在重力作用下可出现下肢弯曲，形成“O”形腿（膝内翻）或“X”形腿（膝外翻）。“O”形腿表现为两足内踝靠拢时，两膝部因双侧胫骨向外侧弯曲而呈“O”状；“X”形腿则是两膝靠拢时，两足内踝分离而呈“X”状。这与小儿开始负重后骨骼的受力及钙磷代谢异常导致骨骼变形有关。
二、肌肉松弛
1.全身肌肉松弛：患儿肌肉发育不良，肌张力低下，表现为头项软弱无力，不能竖头或竖头不稳；坐、立、行等运动功能发育落后；腹部膨隆如蛙腹等。这是因为维生素D缺乏影响了神经肌肉的正常功能，钙磷代谢异常导致肌肉的营养和功能受到影响。例如，神经肌肉的兴奋性降低，使得肌肉的收缩和舒张功能出现障碍，进而表现为全身肌肉松弛的状态。
三、神经精神症状
1.易激惹、烦躁不安：患儿常表现为夜间哭闹、睡眠不安，容易被激惹。这是由于佝偻病导致神经兴奋性增高，患儿神经系统功能受到影响，对外界刺激的敏感性增加，从而出现易激惹、烦躁不安等表现。例如，维生素D缺乏时，血钙降低，可导致神经肌肉兴奋性增高，引起患儿的这些神经精神症状。
2.多汗：尤其头部多汗，与室温无关，由于多汗刺激头皮，患儿常摇头擦枕，导致枕部秃发（枕秃）。这是因为佝偻病患儿交感神经兴奋，汗腺分泌增多，加上头部摩擦，导致枕部头发脱落形成枕秃。
