高尿酸血症症状多样,有无症状期仅血尿酸升高无明显不适;急性关节炎期多夜间或清晨突然发病,受累关节剧痛等;痛风石及慢性关节炎期长期不控会有痛风石及关节肿胀畸形等;肾脏病变包括尿酸盐肾病致夜尿增多等及尿酸性尿路结石致肾绞痛等,不同人群发病风险及表现有差异。
无症状期:此阶段高尿酸血症患者通常没有明显的临床症状,仅表现为血尿酸持续或波动性升高。很多人是在体检或因其他疾病检查时偶然发现血尿酸水平异常。一般来说,男性血尿酸值超过420μmol/L,女性超过360μmol/L即可诊断为高尿酸血症,但在无症状期可能没有任何不适感觉。对于有家族遗传史、长期高嘌呤饮食、肥胖、患有高血压、糖尿病等基础疾病的人群,更应定期监测血尿酸水平,因为这类人群发生高尿酸血症的风险较高,即使处于无症状期也不能忽视,应积极采取生活方式干预等措施来控制血尿酸水平,预防病情进展。
急性关节炎期:这是高尿酸血症较为常见的临床表现阶段。多在夜间或清晨突然发病,受累关节剧痛,以第一跖趾关节最为常见,其次可累及踝、膝、腕、指、肘等关节。关节局部出现红肿、发热和明显压痛,患者疼痛难忍,像刀割或咬噬样剧痛。发病前可能有过度劳累、饮酒、进食高嘌呤食物(如动物内脏、海鲜等)、受凉等诱因。在年龄方面,中老年男性以及绝经后女性更容易发生急性关节炎发作,因为随着年龄增长,身体代谢功能逐渐减退,而男性雄激素对尿酸代谢有一定调节作用,绝经后女性雌激素水平下降,尿酸代谢也会受到影响。肥胖人群由于身体代谢负担重,发生急性关节炎的风险也相对较高。
痛风石及慢性关节炎期:如果高尿酸血症长期得不到控制,血尿酸持续升高,过饱和的尿酸盐结晶就会在关节及周围组织沉积,形成痛风石。痛风石常见于耳廓、跖趾、指间和掌指关节等部位,外观为大小不一的黄白色赘生物,表面菲薄,破溃后排出白色尿酸盐结晶。随着病情进展,会出现慢性关节炎,表现为关节肿胀、畸形、活动受限,关节周围组织纤维化和骨质破坏,严重影响关节功能。对于有长期高尿酸血症病史、血尿酸控制不佳的患者,更易发展到这一阶段。在生活方式上,长期不注意饮食控制、不规律服药等都会加速病情向慢性关节炎期发展。对于老年人,由于关节本身存在一定退行性变,痛风石及慢性关节炎可能会加重关节的损伤和功能障碍,需要更加精心地进行病情管理和生活方式调整。
肾脏病变
尿酸盐肾病:尿酸盐结晶在肾间质沉积,可引起慢性间质性肾炎,出现肾小管浓缩功能减退,表现为夜尿增多、低比重尿等。病情进一步发展可累及肾小球,出现蛋白尿、水肿等,最终可能进展为肾功能不全。有高尿酸血症病史且长期血尿酸控制不佳的人群,尤其是合并高血压、糖尿病等基础疾病的患者,发生尿酸盐肾病的风险更高。年龄较大的患者肾脏功能本身有所减退,对于尿酸盐的代谢和排泄能力下降,更容易受到尿酸盐结晶的损伤。
尿酸性尿路结石:尿酸盐结晶在肾盂、输尿管或肾小管、集合管内沉积形成结石,可引起肾绞痛、血尿、排尿困难等症状,结石反复梗阻还可导致肾盂积水、尿路感染等。对于尿酸排泄减少型的高尿酸血症患者,更容易形成尿酸性尿路结石。在生活方式方面,饮水较少的患者尿液浓缩,尿酸盐更容易沉积形成结石,所以应鼓励患者多饮水,增加尿量,促进尿酸排泄。不同年龄的患者对于尿酸性尿路结石的耐受程度不同,老年人可能症状相对不典型,容易被忽视,需要更加密切地观察尿液情况及泌尿系统症状。