痛风是因嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少致血尿酸水平升高引发的代谢性疾病,病因包括尿酸生成过多(如遗传因素、长期高嘌呤饮食)和尿酸排泄减少(如肾功能不全、药物影响),临床表现有急性发作期(夜间突然起病、关节剧痛红肿热痛等)、间歇期(发作间期无症状或间歇期缩短、发作频率增加)、慢性期(出现痛风石、累及肾脏等),诊断靠血尿酸测定、关节液或痛风石检查、影像学检查,治疗原则为急性发作期抗炎止痛,发作间歇期及慢性期降尿酸并生活方式调整,特殊人群如老年、肥胖、合并基础疾病者有相应注意事项。
一、定义
痛风是因嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少,致血尿酸水平升高,尿酸盐结晶沉积于关节、软组织、肾脏等部位引发的代谢性疾病,临床以高尿酸血症、反复发作性急性关节炎、痛风石形成、关节畸形及肾脏病变等为特征。
二、病因与发病机制
(一)尿酸生成过多
体内嘌呤代谢异常,如磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏等遗传因素,或长期高嘌呤饮食(如大量摄入动物内脏、海鲜、浓肉汤等),可使尿酸生成增多。
(二)尿酸排泄减少
肾脏对尿酸的排泄功能障碍,如肾小球滤过减少、肾小管重吸收增多、肾小管分泌减少等,常见于肾功能不全、某些药物(如噻嗪类利尿剂)影响等情况,导致尿酸在体内蓄积,血尿酸水平升高,进而形成尿酸盐结晶沉积。
三、临床表现
(一)急性发作期
多在夜间突然起病,受累关节剧痛、红肿热痛,常见第一跖趾关节受累,也可累及踝、膝、指、腕等关节,发作常呈自限性,数天至2周左右可缓解。
(二)间歇期
发作间期可无明显症状,部分患者可有数月或数年的间歇期,但随病情进展,间歇期逐渐缩短,发作频率增加。
(三)慢性期
可出现痛风石,为大小不一的黄白色赘生物,常见于耳廓、关节周围等部位;还可累及肾脏,出现尿酸性肾结石、肾功能损害等,表现为蛋白尿、血尿、水肿等。
四、诊断
(一)血尿酸测定
血尿酸水平升高是重要诊断依据,但急性发作期血尿酸可不升高。
(二)关节液或痛风石检查
关节液中发现双折光的针状尿酸盐结晶,或痛风石中证实有尿酸盐结晶,可确诊。
(三)影像学检查
X线、超声、CT等检查可辅助评估关节病变及肾脏情况。
五、治疗原则
(一)急性发作期
以抗炎止痛为主,可选用非甾体抗炎药(如布洛芬等)、秋水仙碱、糖皮质激素等药物缓解症状。
(二)发作间歇期及慢性期
需降尿酸治疗,常用药物有别嘌醇、非布司他(抑制尿酸生成)及苯溴马隆(促进尿酸排泄)等,治疗过程中需监测血尿酸水平,使其控制在目标范围(一般<360μmol/L,痛风石患者需<300μmol/L)。
(三)生活方式调整
低嘌呤饮食,避免高嘌呤食物摄入;多饮水,每日饮水量建议2000ml以上,促进尿酸排泄;控制体重,肥胖者需通过健康方式减重;避免饮酒,尤其是啤酒等。
六、特殊人群注意事项
(一)老年患者
需关注肾功能,避免使用可能加重肾脏负担的药物,用药时需谨慎评估药物对尿酸代谢及肾功能的影响,定期监测肾功能及血尿酸水平。
(二)肥胖患者
应通过合理饮食、适度运动等健康方式减重,避免快速减重导致尿酸波动,加重痛风发作。
(三)合并基础疾病患者
如合并糖尿病、高血压等,需积极控制基础疾病,维持血糖、血压稳定,同时选择不影响基础疾病控制且利于尿酸代谢的治疗方案,例如部分降压药可能影响尿酸排泄,需在医生指导下调整用药。