高尿酸血症分为无症状高尿酸血症阶段、急性尿酸盐结晶沉积相关症状和慢性尿酸盐沉积相关症状。无症状高尿酸血症阶段仅有血尿酸升高,无明显症状;急性尿酸盐结晶沉积相关症状包括急性痛风性关节炎(多见于40岁以上男性及绝经后女性,夜间突然起病,多由饮酒等诱发)和尿酸性肾病相关表现(早期可无症状,进展后有肾小管浓缩功能减退等表现,还可致尿路结石出现肾绞痛等);慢性尿酸盐沉积相关症状有痛风石形成(多见于耳廓等部位,儿童罕见,成年人与血尿酸控制不佳有关)和肾脏损害进一步加重(可致慢性肾功能不全,不同年龄进展速度不同)。
一、无症状高尿酸血症阶段
多数高尿酸血症患者在疾病早期处于无症状高尿酸血症阶段,此阶段仅有血尿酸水平持续性或波动性升高,无明显临床症状,但血尿酸水平持续升高可能会对肾脏等器官逐渐产生潜在影响,比如长期高尿酸可能会增加肾脏排泄尿酸的负担,影响肾小管功能等,一般在体检检测血尿酸时才会发现异常,该阶段不同年龄、性别人群表现无明显差异,主要与个体嘌呤代谢紊乱等遗传及环境因素相关,生活方式不健康如长期高嘌呤饮食、大量饮酒等会增加血尿酸升高风险从而进入此阶段。
二、急性尿酸盐结晶沉积相关症状
1.急性痛风性关节炎
好发人群与表现:多见于40岁以上男性及绝经后女性,常于夜间突然起病,第一跖趾关节最常见,其次为足背、足跟、踝、膝等部位。受累关节迅速出现红肿热痛,疼痛剧烈,如刀割样或咬噬样,症状在数小时内达到高峰,关节活动受限。例如研究发现,在高尿酸血症人群中,男性发生急性痛风性关节炎的概率相对高于女性,可能与男性激素等因素影响尿酸代谢有关。
诱因:多由饮酒、高嘌呤饮食、剧烈运动、创伤、受凉等诱发,不同年龄人群诱因可能有所不同,年轻人可能更多与过度饮酒、暴饮暴食高嘌呤食物相关,老年人可能与合并其他疾病、药物影响等有关。
2.尿酸性肾病相关表现
尿酸盐肾病:慢性高尿酸血症可导致尿酸盐在肾间质沉积,引起慢性间质性肾炎。早期可无明显症状,随着病情进展可出现夜尿增多、尿比重降低等肾小管浓缩功能减退表现,不同年龄患者夜尿增多表现可能相似,但儿童患者若出现此情况需警惕先天性尿酸代谢异常等疾病可能,成年患者则多与长期高尿酸血症损伤肾小管有关,长期发展可导致肾小球功能受损,出现蛋白尿、水肿等表现,老年人可能因合并其他慢性疾病,症状表现更不典型,易被忽视。
尿酸性尿路结石:尿酸结石可引起肾绞痛、血尿等表现,小的结石可能通过尿液排出,较大结石可引起尿路梗阻,导致肾积水等,不同年龄人群结石形成后引起的症状程度可能不同,儿童尿路结石相对少见,但一旦发生可能与先天性尿酸代谢异常等有关,成人尿路结石与长期高尿酸血症导致尿中尿酸浓度过高有关,男性发生尿路结石的概率可能略高于女性,与激素等影响尿酸代谢相关。
三、慢性尿酸盐沉积相关症状
1.痛风石形成:是慢性高尿酸血症的特征性表现,多见于耳廓、关节周围及鹰嘴、跟腱、髌腱等部位,痛风石大小不一,小的如芝麻,大的可如鸡蛋,初期质地较软,随着病情进展可变得坚硬,若痛风石破溃可排出白色尿酸盐结晶,不同年龄人群痛风石形成速度和部位可能有差异,儿童痛风石极为罕见,多与先天性尿酸代谢疾病有关,成年人痛风石形成与长期血尿酸控制不佳密切相关,男性痛风石形成概率相对较高可能与尿酸代谢特点有关。
2.肾脏损害进一步加重:除了上述尿酸性肾病表现外,慢性高尿酸血症还可导致慢性肾功能不全,出现血肌酐、尿素氮升高等,不同年龄患者肾功能不全进展速度不同,老年人本身肾功能随年龄增长有生理性减退,若合并高尿酸血症,肾功能减退速度可能加快,儿童若有先天性尿酸代谢疾病导致的高尿酸血症,可严重影响肾脏发育和功能,导致肾功能衰竭等严重后果。