维生素D缺乏性佝偻病早期表现包括神经精神症状、骨骼改变及其他表现。神经精神症状有易激惹(6月龄内婴儿烦躁不安、夜间啼哭)、多汗(伴交感神经兴奋,婴儿头部多汗致枕秃);骨骼改变中颅骨有乒乓头(3-6月龄)、方颅(8-9月龄以上),胸廓有肋骨骺端膨大(6月龄内串珠)、鸡胸或漏斗胸(1岁左右),四肢有手腕足踝部膨大(6月龄以上手、足镯)、下肢畸形(行走后O形或X形腿);其他表现有肌张力低下(大运动发育落后),且不同年龄阶段骨骼表现有差异,早产儿等生长快、喂养不当、户外活动少的婴儿易出现早期表现。
一、神经精神症状
1.易激惹:多见于6月龄以内的婴儿,由于维生素D缺乏导致神经兴奋性增高,婴儿常表现为烦躁不安、夜间啼哭等。这是因为维生素D缺乏影响了钙磷代谢,使得神经肌肉兴奋性增加,婴儿不能很好地维持神经肌肉的稳定状态,从而出现易激惹的表现。这种易激惹的症状在年龄较小的婴儿中较为突出,与婴儿神经系统发育不完善以及维生素D缺乏导致的钙代谢紊乱密切相关。
2.多汗:也是早期常见表现之一,与多汗有关的机制是维生素D缺乏引起交感神经兴奋性增高,导致汗腺分泌增多。婴儿头部多汗较为明显,由于头部出汗刺激头皮,婴儿常摇头擦枕,致使枕部头发脱落,形成枕秃。不同年龄的婴儿都可能出现多汗情况,但在婴儿期由于头部活动相对较多,枕秃表现相对更易被观察到。
二、骨骼改变
1.颅骨改变
乒乓头:多见于3-6月龄婴儿,此时颅骨骨化过程受影响,颅骨较软,用手指轻压枕骨或顶骨中央部位,有乒乓球样的感觉。这是因为维生素D缺乏影响了钙的沉积,颅骨骨组织的发育不良,导致颅骨质地变软。
方颅:多见于8-9月龄以上婴儿,由于额骨、顶骨双侧骨样组织增生,呈对称性隆起,形成方颅。这是由于维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱,影响了颅骨的正常发育,使得颅骨的形态发生改变。
2.胸廓改变
肋骨骺端膨大:6月龄以内婴儿可出现肋骨与肋软骨交界处膨大,状如串珠,称为佝偻病串珠。这是因为肋骨的生长板处骨样组织堆积所致,与维生素D缺乏影响了骨骼的正常生长和矿物质沉积有关。
鸡胸或漏斗胸:1岁左右婴儿,由于肋骨软化,胸廓受膈肌牵拉,可形成鸡胸或漏斗胸。鸡胸表现为胸骨向前突出,形似鸡胸脯;漏斗胸则是胸骨中下部分向内凹陷,形似漏斗。这是由于长期的维生素D缺乏导致胸廓的发育异常,与骨骼的软化和肌肉的牵拉作用等多种因素相关。
3.四肢骨骼改变
手腕、足踝部膨大:6月龄以上婴儿,腕部和踝部骨骺处骨样组织堆积,形成钝圆形环状隆起,称为手、足镯。这是因为维生素D缺乏影响了四肢骨骼的生长发育,导致局部骨样组织增生。
下肢畸形:小儿开始行走后,由于骨质软化,因负重可出现膝内翻(O形腿)或膝外翻(X形腿)。这是由于在站立和行走过程中,身体的重量作用于下肢骨骼,而维生素D缺乏导致骨骼强度不足,从而出现下肢的畸形改变。
三、其他表现
1.肌张力低下:由于维生素D缺乏影响了神经肌肉的功能,患儿可出现肌肉松弛,肌张力低下的情况。表现为抬头、坐、站、走等大运动发育落后。例如,正常3月龄婴儿可抬头较稳,而维生素D缺乏性佝偻病早期婴儿可能抬头不稳,这与肌肉力量不足以及神经调节功能异常有关。
2.骨骼体征的年龄差异:不同年龄阶段的婴儿维生素D缺乏性佝偻病早期骨骼表现有所不同。新生儿期维生素D缺乏性佝偻病症状可不明显,部分可表现为低钙惊厥、生长快的婴儿骨骼改变出现较早等。对于早产儿、多胎儿等生长发育相对较快的婴儿,由于其对维生素D和钙的需求量更大,早期出现骨骼改变等症状的时间可能会更早、更明显。而对于一些喂养不当、户外活动少的婴儿,也更容易出现维生素D缺乏性佝偻病的早期表现,因为户外活动少会导致皮肤合成维生素D减少,喂养不当则可能导致维生素D和钙的摄入不足。