儿童性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育异常,分为中枢性和外周性,有相应临床表现、诊断方法,会对心理、身高及健康有危害,预防要避免接触雌激素等,干预需个体化,中枢性用GnRH类似物,外周性针对原发病,干预中要监测多指标及关注心理。
一、定义
儿童性早熟是指女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。第二性征包括女孩乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等;男孩睾丸和阴茎增大、阴毛出现、变声、遗精等。
二、病因分类
(一)中枢性性早熟(真性性早熟)
是由于下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)提前激活,促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲分泌增加,导致性腺发育和分泌性激素,使体内性激素水平升高,从而出现第二性征发育和体格发育加速。其病因可为特发性(占中枢性性早熟的80%-90%),也可由中枢神经系统病变引起,如下丘脑错构瘤、脑积水、颅内肿瘤等。
(二)外周性性早熟(假性性早熟)
是非受控于HPGA功能的性早熟,有性激素水平升高,但HPGA未启动。常见病因包括性腺肿瘤(如卵巢颗粒-泡膜细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等)、肾上腺疾病(如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等)、外源性雌激素摄入(如误服含雌激素的药物、食物等)等。
三、临床表现
(一)中枢性性早熟
女孩常先出现乳房发育,随后出现阴毛、腋毛,月经来潮;男孩先出现睾丸和阴茎增大,随后出现阴毛、变声、遗精等。同时,患儿身高和体重增长加速,但由于骨骼成熟提前,最终成年身高可能低于正常预期。
(二)外周性性早熟
仅表现为单一性征发育,如女孩单纯乳房早发育,不出现阴毛、腋毛及月经来潮;男孩单纯睾丸早发育,不出现其他第二性征。但外周性性早熟若不及时干预,部分可能转化为中枢性性早熟。
四、诊断方法
(一)病史采集
详细询问患儿的发病年龄、第二性征出现的顺序、生长速度、家族中有无类似情况等。
(二)体格检查
测量身高、体重、第二性征发育情况,检查睾丸、阴茎大小等。
(三)实验室检查
1.性激素测定:女孩可检测雌二醇、孕酮等;男孩可检测睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)等。中枢性性早熟患儿的LH、FSH呈脉冲性分泌,基础值可升高;外周性性早熟患儿的性激素水平升高,但LH、FSH基础值低。
2.骨龄测定:通过X线检查左手腕部骨龄,了解骨骼成熟程度,中枢性性早熟患儿骨龄常超前于实际年龄。
3.影像学检查:对于中枢性性早熟患儿,需进行头颅磁共振成像(MRI)检查,以排除颅内病变;对于外周性性早熟患儿,根据可能的病因进行相应部位的超声、CT等检查。
五、危害
(一)对心理的影响
由于患儿的生理发育与心理发育不同步,可能会产生自卑、焦虑等心理问题,影响其正常的学习和生活。
(二)对身高的影响
虽然早期身高增长加速,但由于骨骼成熟提前,骨骺过早闭合,最终成年身高较正常儿童矮小,影响未来的职业选择和生活质量。
(三)其他潜在疾病风险
中枢性性早熟可能与中枢神经系统病变相关,外周性性早熟可能与性腺、肾上腺等部位的肿瘤等疾病相关,若原发病未得到及时诊治,可能会带来更严重的健康问题。
六、预防与干预注意事项
(一)预防方面
1.避免儿童接触含雌激素的物质,如不要给儿童食用含有雌激素的滋补品,妥善放置含雌激素的药物等。
2.关注儿童的生长发育情况,定期进行健康体检,一旦发现异常及时就医。
(二)干预方面
对于确诊为性早熟的儿童,需根据病因和病情进行个体化干预。中枢性性早熟主要采用GnRH类似物进行治疗,以抑制HPGA活性,延缓骨骼成熟,改善成年身高;外周性性早熟则需针对原发病进行治疗,如肿瘤引起的需手术治疗等。在干预过程中,要密切监测患儿的生长发育、性激素水平、骨龄等指标,同时关注患儿的心理状态,给予心理支持。对于低龄儿童,应优先考虑非药物干预措施,如调整生活方式等,但需严格遵循循证医学原则,避免不科学的干预方法。