呼吸衰竭的诊断需结合血气分析指标、临床症状与体征及病因相关检查。血气分析指标方面，Ⅰ型呼吸衰竭是PaO<60mmHg、PaCO正常或降低，由肺换气障碍致，儿童等特殊人群标准与成人基本一致；Ⅱ型呼吸衰竭是PaO<60mmHg且PaCO>50mmHg，因肺通气障碍引起，老年等人群易患。临床症状与体征有呼吸困难（不同人群表现有别）、发绀（不同情况表现有差异）、精神神经症状（Ⅰ、Ⅱ型表现不同，老年等人群有特点）。病因相关检查中，影像学检查可明确病因，如肺炎、肺栓塞等有相应表现；肺功能检查对慢性呼吸系统疾病致呼吸衰竭的病情和肺功能受损评估有帮助，儿童等也可应用。
一、呼吸衰竭的诊断标准
（一）血气分析指标
1.Ⅰ型呼吸衰竭
动脉血氧分压（PaO）<60mmHg，动脉血二氧化碳分压（PaCO）正常或降低。其主要是由于肺换气功能障碍所致，常见于肺炎、肺水肿、急性呼吸窘迫综合征等疾病。在不同年龄段人群中，由于呼吸功能的生理差异，对于儿童等特殊人群，Ⅰ型呼吸衰竭的血气标准与成人基本一致，但需要结合儿童的正常生理范围来判断，例如儿童的PaO正常范围相对成人略低，但诊断标准仍以PaO<60mmHg为关键指标之一。对于有基础肺部疾病病史的患者，如慢性阻塞性肺疾病患者，出现PaO<60mmHg且PaCO正常或降低时，也应考虑Ⅰ型呼吸衰竭。
2.Ⅱ型呼吸衰竭
动脉血氧分压（PaO）<60mmHg，同时动脉血二氧化碳分压（PaCO）>50mmHg。主要是因为肺通气功能障碍引起，常见于慢性阻塞性肺疾病、胸廓畸形等疾病。在老年人群中，由于呼吸肌功能减退等因素，更容易出现Ⅱ型呼吸衰竭。对于有长期吸烟等不良生活方式的人群，患慢性阻塞性肺疾病进而发展为Ⅱ型呼吸衰竭的风险较高。有神经系统疾病导致呼吸中枢受抑制的患者，也可能出现Ⅱ型呼吸衰竭，如脑血管意外等情况影响呼吸中枢的正常功能，导致通气不足，出现PaO降低和PaCO升高的情况。
（二）临床症状与体征
1.呼吸困难
患者可出现呼吸频率、深度和节律的改变。Ⅰ型呼吸衰竭患者多表现为呼吸急促，是机体为了增加氧摄入而出现的代偿性呼吸加快；Ⅱ型呼吸衰竭患者除了呼吸急促外，严重时可能出现呼吸浅慢、潮式呼吸等异常呼吸节律。在儿童患者中，呼吸困难可能表现为鼻翼扇动、三凹征等，如小儿肺炎导致呼吸衰竭时，可见明显的三凹征，即胸骨上窝、锁骨上窝和肋间隙在吸气时明显凹陷，这是儿童呼吸衰竭时比较典型的体征表现。对于有神经系统疾病的特殊人群，如脑血管意外导致呼吸中枢受影响的患者，呼吸困难的表现可能更为复杂，需要结合神经系统体征综合判断。
2.发绀
是缺氧的典型表现，表现为口唇、甲床等部位发紫。但需要注意，在贫血等患者中，发绀可能不明显，而红细胞增多症患者即使血氧分压正常也可能出现发绀。对于肤色较深的人群，发绀的观察可能相对困难，需要更仔细地观察甲床等部位。在新生儿呼吸衰竭时，发绀可能是早期重要的表现之一，需要密切监测新生儿的口唇、肢端等部位的颜色变化。
3.精神神经症状
Ⅰ型呼吸衰竭患者早期可出现精神兴奋、烦躁不安等症状，随着病情加重可出现意识障碍等；Ⅱ型呼吸衰竭患者由于CO潴留，早期可出现兴奋症状，如多汗、烦躁、昼睡夜醒等，随着CO潴留加重，可出现意识模糊、昏迷等肺性脑病表现。在老年患者中，由于脑动脉硬化等基础疾病，对CO潴留的耐受性较差，更容易出现精神神经症状的变化。对于有基础脑部疾病病史的患者，如脑梗死患者，出现呼吸衰竭时，精神神经症状的判断需要更加谨慎，因为原有脑部疾病可能影响对呼吸衰竭相关精神神经症状的判断。
（三）病因相关检查
1.影像学检查
胸部X线或CT检查有助于明确引起呼吸衰竭的病因，如肺炎患者胸部X线可显示肺部炎症浸润影；肺栓塞患者CT肺动脉造影可发现肺动脉内的栓塞征象；慢性阻塞性肺疾病患者胸部CT可见肺纹理增粗、肺气肿等表现。在儿童肺炎患者中，胸部X线检查是常用的辅助诊断方法，通过观察肺部的炎症病变情况来辅助判断呼吸衰竭的病因。对于有胸廓畸形等先天性疾病的患者，胸部影像学检查可以明确胸廓畸形的程度和类型，从而判断对呼吸功能的影响。
2.肺功能检查
对于慢性呼吸系统疾病导致的呼吸衰竭，肺功能检查有助于评估病情的严重程度和肺功能受损情况。如慢性阻塞性肺疾病患者通过肺功能检查可了解第一秒用力呼气容积（FEV）、FEV/FVC等指标，判断气流受限的程度。在评估儿童呼吸衰竭的病因时，肺功能检查也有一定的应用，但需要根据儿童的年龄和配合程度选择合适的检查方法。对于有长期吸烟史的患者，肺功能检查可以帮助明确是否存在慢性阻塞性肺疾病等导致呼吸衰竭的基础疾病。
