高尿酸血症是因尿酸生成过多或排泄减少致血尿酸超出正常范围的代谢病，男性超420μmol/L、女性超360μmol/L可诊断。发病机制包括尿酸生成过多（内源性及外源性摄入）和排泄减少（肾脏功能异常）。临床表现有无症状期、急性发作期（关节剧烈痛等）、慢性期（关节肿胀畸形等）。诊断靠血尿酸、尿尿酸检测及关节液等检查。治疗分非药物（饮食控制、多饮水、适度运动）和药物治疗。长期不控会影响健康，可致痛风、肾损害、心血管病等，应通过健康生活方式和定期体检预防。
一、定义
高尿酸血症是指血液中尿酸水平升高的一种代谢性疾病。正常情况下，人体尿酸的生成与排泄处于动态平衡状态，当这种平衡被打破，尿酸生成过多或者排泄减少，就会导致血尿酸水平超出正常范围，从而引发高尿酸血症。一般来说，男性血尿酸水平超过420μmol/L，女性血尿酸水平超过360μmol/L，即可诊断为高尿酸血症。
二、发病机制
（一）尿酸生成过多
1.内源性尿酸生成：体内的尿酸主要由细胞代谢产生，嘌呤代谢是尿酸生成的关键环节。例如，磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性增强、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏等，会导致嘌呤合成增加，进而使尿酸生成增多。从年龄角度看，随着年龄增长，人体的代谢功能可能会发生变化，嘌呤代谢相关酶的活性等也可能出现改变，从而影响尿酸生成。对于有家族遗传因素导致嘌呤代谢相关酶异常的人群，更容易出现尿酸生成过多的情况。
2.外源性尿酸摄入：长期大量摄入高嘌呤食物，如动物内脏、海鲜、浓肉汤等，会使外源性尿酸摄入增加，超过身体的代谢负荷，从而引起血尿酸升高。不同生活方式的人群，饮食结构差异较大，长期高嘌呤饮食的人群患高尿酸血症的风险明显增高。
（二）尿酸排泄减少
1.肾脏排泄功能异常：肾脏是尿酸排泄的重要器官，肾小球滤过、肾小管重吸收、分泌等环节共同影响尿酸的排泄。例如，某些肾脏疾病会导致肾小球滤过率下降，使尿酸滤过减少；肾小管对尿酸的重吸收增加或者分泌减少，也会导致尿酸排泄减少。从性别角度看，女性在更年期前后，由于激素水平的变化，可能会影响肾脏对尿酸的排泄功能。有肾脏病史的人群，本身肾脏功能已经存在一定问题，更容易出现尿酸排泄障碍。
三、临床表现
（一）无症状期
大多数高尿酸血症患者在早期没有明显的临床症状，仅表现为血尿酸持续或波动性升高。此阶段可能仅通过体检发现血尿酸水平异常，这一时期容易被忽视，但如果不及时干预，病情可能会进一步发展。
（二）急性发作期
当血尿酸水平突然升高，尿酸盐结晶沉积在关节等部位时，会引发急性炎症反应，导致急性痛风性关节炎发作。常见的发作部位是第一跖趾关节，也可累及踝关节、膝关节等其他关节。发作时关节会出现剧烈疼痛、红肿、发热等症状，疼痛往往在夜间突然发作，疼痛程度较为剧烈，严重影响患者的活动和生活质量。年龄较大的人群或者有痛风病史的人群，急性发作期的症状可能更为明显，恢复时间也可能相对较长。
（三）慢性期
如果高尿酸血症长期得不到控制，尿酸盐结晶会在关节及周围组织沉积，导致慢性痛风性关节炎。表现为关节肿胀、畸形、活动受限等，还可能形成痛风石，痛风石常见于耳廓、关节周围等部位，痛风石破溃后会排出白色尿酸盐结晶。长期患病的人群，尤其是年龄较大、病史较长的患者，慢性期的关节破坏等情况可能更为严重，生活自理能力会受到较大影响。
四、诊断方法
（一）血尿酸检测
血尿酸检测是诊断高尿酸血症的主要依据。一般采用静脉采血的方法检测血尿酸水平，需要注意的是，检测前需要空腹，而且在检测前避免剧烈运动、饮酒等可能影响血尿酸水平的因素。不同年龄段的人群血尿酸正常范围略有差异，一般来说，儿童血尿酸水平相对较低，随着年龄增长，血尿酸水平会逐渐升高，到成年后趋于稳定。
（二）尿尿酸检测
尿尿酸检测可以帮助判断尿酸是生成过多还是排泄减少。通过24小时尿尿酸测定，根据尿尿酸的水平来区分尿酸增高的类型，对于指导治疗有一定意义。例如，尿尿酸排泄减少型的高尿酸血症患者，在治疗上可能更侧重于促进尿酸排泄；而尿酸生成过多型的患者，可能需要抑制尿酸生成的治疗。
（三）关节液或痛风石内容物检测
在急性发作期，抽取关节液进行检查，若发现尿酸盐结晶，或者对痛风石进行穿刺检查发现尿酸盐结晶，是诊断痛风的金标准，同时也有助于明确高尿酸血症是否已经发展为痛风。
五、治疗与管理
（一）非药物治疗
1.饮食控制：低嘌呤饮食是重要的非药物治疗措施。应避免食用高嘌呤食物，如前面提到的动物内脏、海鲜、浓肉汤等，增加低嘌呤食物的摄入，如谷物、蔬菜、水果等。不同年龄、性别的人群在饮食控制上需要根据自身情况进行调整，例如儿童处于生长发育阶段，要注意保证营养均衡的同时控制嘌呤摄入；女性在更年期等特殊时期，饮食调整要兼顾激素变化对代谢的影响。
2.多饮水：每日饮水量应保持在2000ml以上，以增加尿量，促进尿酸排泄。但对于有肾脏疾病等特殊情况的人群，需要根据肾脏功能调整饮水量，避免因饮水过多加重肾脏负担。
3.适度运动：适当的运动有助于控制体重，提高身体代谢能力，但要注意避免剧烈运动，因为剧烈运动可能会导致乳酸生成增加，抑制尿酸排泄，诱发急性痛风发作。运动方式可以选择散步、慢跑、游泳等有氧运动，不同年龄和身体状况的人群运动强度和时间要合理安排，例如老年人运动要注意循序渐进，避免关节损伤。
（二）药物治疗
当非药物治疗不能有效控制血尿酸水平时，需要考虑药物治疗。药物主要包括促进尿酸排泄的药物和抑制尿酸生成的药物等。但在药物选择上要充分考虑患者的个体情况，如年龄、基础疾病等，例如对于有肾脏疾病的患者，选择促进尿酸排泄的药物时要谨慎，避免加重肾脏负担。
六、对健康的影响及预防
（一）对健康的影响
高尿酸血症如果长期得不到控制，会增加痛风性关节炎的发作频率和严重程度，还可能导致肾脏损害，引起尿酸盐性肾病、尿酸性尿路结石等，严重时可发展为肾功能不全。同时，高尿酸血症与心血管疾病的发生风险增加也密切相关，如高血压、冠心病等。不同年龄、性别和基础健康状况的人群，受到高尿酸血症影响的程度不同，例如有心血管疾病病史的人群，高尿酸血症会进一步加重心血管疾病的风险。
（二）预防
1.健康生活方式：保持均衡的饮食，避免长期高嘌呤饮食；适度运动，维持健康体重；戒烟限酒等。这些健康生活方式对于预防高尿酸血症非常重要，不同年龄段和性别的人群都应该遵循，例如儿童时期养成良好的饮食习惯和运动习惯，有助于降低成年后患高尿酸血症的风险。
2.定期体检：定期进行血尿酸检测等相关检查，尤其是有家族遗传史、肥胖、高血压、糖尿病等高危因素的人群，更要定期体检，以便早期发现高尿酸血症并及时干预。
