血友病是一种因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,患者凝血功能障碍,易出现自发性出血或受伤后出血不止,需终身关注和管理。
血友病为X染色体连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,所以以男性发病为主,女性多为携带者。其核心机制是凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ缺乏,导致凝血瀑布反应受阻,血液无法正常凝固。临床主要表现为自幼反复出血,常见于关节、肌肉,也可累及内脏,关节反复出血可致关节畸形、功能障碍,严重影响生活质量。
根据凝血因子活性水平,可分为轻型、中型和重型,重型患者多有自发性出血。诊断需结合家族史、出血表现及实验室检查。治疗以替代治疗为核心,即补充缺失的凝血因子,同时需避免外伤、手术,慎用影响凝血的药物,定期监测凝血功能,以预防严重出血事件。