血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病,因凝血因子缺乏导致患者终身易出血且凝血困难,重型患者可能出现自发性出血,需长期规范治疗。
血友病属于X染色体连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,所以男性发病风险明显高于女性,女性多为无症状携带者。其核心病理机制是凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ合成缺陷,导致凝血瀑布反应中关键环节受阻,血液无法正常凝固。临床典型表现为自幼反复出血,常见部位包括关节、肌肉,严重时可累及内脏,关节反复出血会引发滑膜炎、关节畸形甚至功能丧失,明显影响生活质量。
根据凝血因子活性水平,可分为轻型、中型和重型。诊断需结合家族史、出血症状及实验室检查。治疗以替代治疗为核心,即按需或预防性补充缺失的凝血因子,同时需避免外伤、手术,慎用抗凝药物,通过规范管理减少出血风险,维持正常生活。