鱼鳞病是一组以皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病,主要因表皮细胞增殖和分化异常,导致角质层代谢障碍,临床表现为皮肤粗糙、鳞屑明显,冬季加重,常见于四肢伸侧。
鱼鳞病多为遗传性疾病,遗传模式包括常染色体显性遗传、隐性遗传及X连锁遗传等,不同类型的致病基因各异,如寻常型鱼鳞病与丝聚蛋白基因突变相关,X连锁鱼鳞病则与类固醇硫酸酯酶基因缺陷有关。这些基因突变导致皮肤角质形成细胞增殖过快或角质脱落异常,使角质层增厚、脱屑增多,皮肤屏障功能受损。临床最常见的是寻常型鱼鳞病,多于儿童期发病,表现为四肢伸侧及躯干出现淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,紧贴皮肤,边缘游离,常伴有掌跖角化过度。病情受环境影响明显,冬季气候干燥时,皮肤水分丢失增加,症状加重;夏季或湿润环境中,鳞屑可减轻。
虽然鱼鳞病一般不影响全身健康和寿命,但皮肤干燥脱屑会影响外观,可能伴随瘙痒,严重者可出现皮肤皲裂、继发感染。目前尚无根治方法,通过长期护理和治疗可有效控制症状,提高生活质量。