佝偻病主要由维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱引起，其症状和表现包括初期症状、活动期骨骼改变、肌肉改变等。
1.初期症状
佝偻病多见于6个月以内的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、多汗，因汗液刺激，婴儿常摇头擦枕，导致枕秃。此阶段骨骼改变不明显，但血生化可出现轻微异常。
2.活动期骨骼改变
6个月以内婴儿以颅骨改变为主，前囟边缘较软，颅骨薄，轻按有“乒乓球”样感觉；7-8个月时，颅骨出现“方颅”畸形。1岁左右患儿，肋骨与肋软骨交界处膨大如串珠状，称为“肋串珠”；膈肌附着处的肋骨受牵拉内陷，形成“肋膈沟”；胸骨向前突出，呈“鸡胸”或“漏斗胸”畸形。会站立、行走的小儿，因下肢负重，可出现“O”型腿或“X”型腿。
3.肌肉改变
患儿肌张力降低，韧带松弛，表现为腹部膨隆如蛙腹，学会坐、立、走的时间较正常儿童晚。严重者因咀嚼肌受累，会出现出牙延迟、牙齿排列不齐、釉质发育不良等情况。
此外，病情严重或迁延不愈的患儿，可影响神经系统、免疫系统发育，出现精神萎靡、反应迟钝、免疫力下降，易合并感染及贫血等。
