血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，因体内缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ，导致凝血功能异常，患者易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。
血友病为X染色体连锁隐性遗传病，男性发病为主，女性多为携带者。其核心病因是凝血因子基因缺陷，导致凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）合成不足或功能异常，使血液凝固过程中凝血活酶生成障碍，凝血时间延长。临床主要表现为反复出血，常见部位包括关节（如膝关节、肘关节）、肌肉，可引起关节肿胀、疼痛，长期反复出血会导致关节畸形、功能障碍；严重时可出现内脏出血（如胃肠道、泌尿道）或颅内出血，后者是导致患者死亡的重要原因。
根据凝血因子活性水平，可分为轻型（因子活性5%-40%）、中型（1%-5%）、重型（＜1%），重型患者症状更严重，常发生自发性出血。诊断主要依靠凝血功能检查（如活化部分凝血活酶时间延长）、凝血因子活性测定及基因检测。治疗以替代治疗为主，即输注相应的凝血因子浓缩制剂，预防和控制出血；对于产生凝血因子抑制物的患者，需采用免疫调节等特殊治疗方案。通过规范治疗，患者可明显减少出血风险，维持正常生活。
