大骨节病是地方性变形性骨关节病主要累及儿童青少年软骨内成骨致关节软骨等变性坏死引发骨骼发育障碍与畸形病因含环境缺硒及真菌毒素损伤软骨细胞、部分人群遗传易感性临床表现早期有关节疼痛屈伸不灵活中期关节增粗变形身材矮小晚期严重畸形功能障碍诊断依据有发病区域流行接触低硒及真菌污染粮食史、典型表现及影像学骨骺板等特征性改变预防需改善病区土壤硒水平减少粮食真菌污染并关注儿童孕妇等特殊人群。
一、定义
大骨节病是一种地方性、变形性骨关节病，主要累及儿童和青少年的软骨内成骨组织，导致关节软骨、骺软骨和骺板软骨变性坏死，进而引起骨骼生长发育障碍与关节畸形。
二、病因
1.环境因素：病区环境中硒缺乏是重要病因之一，同时粮食被真菌（如镰刀菌属）污染产生的毒素（如T-2毒素）可损伤软骨细胞，参与发病过程。
2.遗传易感性：部分人群可能存在遗传因素增加患病风险，但具体机制尚不十分明确。
三、临床表现
1.早期表现：儿童或青少年常出现关节疼痛、屈伸不灵活，尤以指关节、踝关节等部位多见，疼痛呈间歇性，活动后加重。
2.中期表现：关节逐渐增粗、变形，如指关节呈多发对称性梭形肿胀，踝关节增粗伴行走困难等，肢体生长发育可能受影响，导致身材矮小。
3.晚期表现：关节严重畸形、功能障碍，可出现短指（趾）、短肢畸形，严重影响生活自理能力。
四、诊断依据
1.流行病学：发病区域为地方性流行区，有接触低硒环境及真菌污染粮食史。
2.临床表现：典型关节疼痛、增粗变形等表现。
3.影像学检查：X线检查可见骨骺板模糊、干骺端凹陷硬化、骨端变形等特征性改变，是重要诊断依据。
五、预防与注意事项
1.环境干预：改善病区土壤硒水平，减少粮食真菌污染，如改良土壤施硒肥、储存粮食防潮防霉等。
2.特殊人群关注：儿童患者需早期发现并干预，以降低关节畸形发生风险；孕妇及哺乳期女性需重视环境因素对胎儿及婴儿骨骼发育的影响，避免接触高危环境。
