多囊卵巢综合征（PCOS）临床表现包括月经失调、多毛、肥胖、痤疮等，不同年龄表现有差异；激素水平检测可见血清雄激素、促性腺激素、孕激素、雌激素等异常；超声检查可见卵巢体积增大等表现；诊断主要采用2003年鹿特丹修订标准，符合至少2项即可诊断，同时需排除其他疾病，特殊人群诊断需考虑其生理特点及相关风险。
一、临床表现评估
多囊卵巢综合征（PCOS）常见临床表现包括月经失调，如月经稀发（周期>35天）甚至闭经，或不规则子宫出血等；多毛，常见于口唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位，表现为毛发浓密、增粗；肥胖，约半数以上患者存在肥胖，多为腹型肥胖；痤疮，多发生于面部、胸背部等，伴有皮肤粗糙、毛孔粗大等。不同年龄人群表现可能有差异，青春期患者可能以月经不规律、多毛等为主要表现，育龄期女性还可能因排卵障碍导致不孕。
二、激素水平检测
1.血清雄激素测定：血清总睾酮、游离睾酮或雄烯二酮水平可能升高，其中血清总睾酮正常上限为1.4nmol/L，游离睾酮指数>0.2提示高雄激素血症。但需注意，雄激素水平升高需排除其他疾病如先天性肾上腺皮质增生症等。
2.促性腺激素测定：血清LH（黄体生成素）升高，FSH（卵泡刺激素）正常或偏低，LH/FSH比值≥2-3有诊断价值，但该比值受检测时间和月经周期阶段影响。
3.血清孕激素测定：无排卵患者孕激素水平偏低，表现为单相基础体温等。
4.血清雌激素测定：雌酮（E1）升高，雌二醇（E2）正常或轻度升高，且E1/E2比值>1。
三、超声检查
经阴道超声检查是常用方法，可见一侧或双侧卵巢体积增大，卵巢包膜增厚，卵巢内可见多个直径2-9mm的小卵泡，数量常≥12个，呈项链征。但需注意，超声表现需结合临床及其他检查综合判断，且肥胖患者可能因腹部脂肪厚影响超声观察准确性。
四、诊断标准
目前主要采用2003年鹿特丹修订的诊断标准，符合以下3项中至少2项即可诊断：
1.稀发排卵或无排卵；
2.临床和（或）生化表现为高雄激素血症；
3.超声表现为多囊卵巢（卵巢体积增大，单侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡≥12个，和（或）卵巢体积≥10ml）。同时需排除其他可能引起高雄激素和排卵异常的疾病，如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等。对于特殊人群，如青春期女性，诊断时需考虑青春期生理特点，月经初潮后2-3年可能出现月经不规律，需动态观察，避免过度诊断；育龄期有生育需求的女性，还需结合不孕相关检查综合判断；对于有糖尿病家族史或肥胖的PCOS患者，需警惕代谢综合征的发生风险，定期监测血糖、血脂等指标。
