鱼鳞病是一组角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥伴鱼鳞样鳞屑为特征，病因主要与遗传因素有关，包括常染色体显性遗传（如寻常型鱼鳞病由12号染色体FLG基因变异致皮肤保湿等功能异常引发）和性联隐性遗传（基因缺陷致类固醇硫酸酯酶合成受影响，硫酸胆固醇堆积致角化异常），此外环境因素（寒冷干燥气候加重症状）、代谢因素（脂质代谢异常干扰皮肤正常代谢诱发或加重）也与之相关
1.遗传因素
常染色体显性遗传：是最常见的类型。相关基因如丝聚合蛋白原基因（FLG）突变等可导致皮肤屏障功能异常。丝聚合蛋白原是角质层中天然保湿因子的重要前体，其基因突变会使皮肤保湿能力下降，表皮角化异常，从而引发鱼鳞病。例如，寻常型鱼鳞病主要由12号染色体上的FLG基因变异引起，该变异使得丝聚合蛋白生成减少，皮肤水分丢失增加，角质形成细胞异常分化和增殖，表现为皮肤干燥、有鱼鳞状鳞屑。
性联隐性遗传：致病基因位于X染色体上。这种遗传方式多见于男性。由于基因缺陷，影响了类固醇硫酸酯酶（STS）的合成，导致硫酸胆固醇在皮肤角质层堆积，进而引起皮肤角化异常，出现鱼鳞病表现。
2.其他因素
环境因素：寒冷、干燥的气候会加重鱼鳞病的症状。在这类环境下，皮肤的水分流失加快，原本就存在角化障碍的皮肤更容易出现干燥、鳞屑增多的情况。例如，冬季时鱼鳞病患者的病情往往会比夏季加重。
代谢因素：某些代谢紊乱也可能与鱼鳞病的发生有关。比如，脂质代谢异常时，皮肤角质层中的脂质成分比例失衡，影响了皮肤的正常屏障功能，使得皮肤保水能力下降，角质形成细胞的正常代谢受到干扰，从而诱发或加重鱼鳞病。
