血友病属X连锁隐性遗传病分为A和B由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏致内源性凝血途径异常有出血倾向等表现通过凝血功能检查和基因检测诊断替代治疗是主要方式基因治疗处研阶段需避免创伤健康管理及特殊人群护理。
一、定义与分类
血友病是因遗传性凝血因子缺乏引发的出血性疾病，主要分为血友病A（由凝血因子Ⅷ缺乏所致）和血友病B（由凝血因子Ⅸ缺乏所致），属X连锁隐性遗传病，男性发病、女性携带。
二、发病机制
正常凝血依赖凝血因子参与，患者因遗传缺陷致使凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺失，造成内源性凝血途径异常，进而引发出血倾向。
三、临床表现
1.出血倾向：常见关节出血，可致关节肿胀、疼痛、畸形；肌肉出血形成血肿；皮肤黏膜可见瘀斑、鼻出血等，严重时可发生颅内出血危及生命。
2.年龄差异：儿童患者多因外伤或运动引发关节出血，成年患者出血倾向随年龄增长可能有变化，但遗传因素持续存在。
四、诊断方法
1.凝血功能检查：活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性显著降低。
2.基因检测：可明确基因突变类型，用于确诊及携带者筛查。
五、治疗方式
1.替代治疗：输注凝血因子Ⅷ（针对血友病A）或凝血因子Ⅸ（针对血友病B）制品，补充缺乏的凝血因子以控制出血。
2.基因治疗：近年研究取得进展，有望成为根治手段，但目前仍处于临床研究阶段。
六、预防与管理
1.避免创伤：指导患者及家属避免剧烈运动、外伤等，降低出血风险。
2.健康管理：定期监测凝血指标，女性患者妊娠期间需密切监测凝血功能，评估妊娠风险。
3.特殊人群护理：儿童患者需特别注意防护，防止磕碰；成年患者需保持健康生活方式，避免使用影响凝血的药物，女性妊娠时需多学科协作保障母婴安全。
