血友病是X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病包括因因子Ⅷ缺乏的血友病A和因子Ⅸ缺乏的血友病B，因遗传致体内因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷致合成不足或功能异常引发出血倾向，表现为自发性或轻微创伤后出血不止及关节等部位反复出血可致畸形等，通过实验室检查凝血因子活性等确诊，采取替代治疗补缺失因子，儿童需注重日常防护防剧烈运动外伤及家长观察异常出血，成年需注意避免碰撞、定期监测凝血因子水平并规范替代治疗。
一、定义与分类
血友病是一组由于遗传性凝血因子缺乏引发的出血性疾病，主要包括血友病A（因凝血因子Ⅷ缺乏所致）和血友病B（因凝血因子Ⅸ缺乏所致），均为X染色体连锁隐性遗传病，男性发病，女性多为携带者。
二、病因机制
因遗传因素导致体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷，使得相应凝血因子合成不足或功能异常，进而影响凝血过程，致使患者易出现出血倾向。
三、临床表现
1.出血倾向：多表现为自发性或轻微创伤后出血不止，常见出血部位有关节（如膝关节、肘关节等）、肌肉、深部组织等，反复关节出血可逐渐导致关节畸形、功能障碍；严重时可出现颅内出血等危及生命的情况。
四、诊断方法
通过实验室检查，如凝血因子活性检测（血友病A患者因子Ⅷ活性显著降低，血友病B患者因子Ⅸ活性显著降低）、凝血因子抗原测定等明确凝血因子缺乏情况以确诊。
五、治疗方式
主要采取替代治疗，即补充缺失的凝血因子（血友病A补充因子Ⅷ，血友病B补充因子Ⅸ），以纠正出血倾向。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：需格外注重日常防护，避免剧烈运动及外伤，防止发生出血事件；家长应密切观察儿童身体状况，出现异常出血表现时及时就医。
成年患者：日常活动中需注意避免碰撞等可能导致出血的情况，定期监测凝血因子水平，遵循医嘱规范进行替代治疗，以维持凝血因子在合适水平，降低出血风险。
