血友病是一组遗传性出血性疾病，包括血友病A和B，伴X隐性遗传，男性发病女性传递，有出血倾向等临床表现，通过实验室检查等诊断，替代治疗是主要治疗方法，不同人群有相应注意事项，可通过遗传咨询和避免外伤等预防。
临床表现
出血倾向：是主要表现，自幼即有出血倾向，出血部位广泛，可累及关节、肌肉、深部组织及内脏等。关节出血是血友病常见的临床表现之一，多见于膝关节、踝关节等大关节，反复出血可导致关节畸形、功能障碍；肌肉出血可形成血肿，压迫周围组织。
不同年龄段表现差异：新生儿期发病者可能出现脐带出血；婴幼儿期可有关节、肌肉出血等表现；儿童及青少年期出血症状更为明显，且随着年龄增长，反复出血导致的关节病变等问题逐渐凸显。
诊断方法
实验室检查：凝血功能检查是诊断血友病的重要依据，可见凝血时间延长、活化部分凝血活酶时间延长、凝血因子活性水平降低等。基因检测可明确血友病的基因突变类型，有助于确诊及遗传咨询。
治疗措施
替代治疗：补充缺失的凝血因子是主要治疗方法，根据患者的出血情况及手术需求，补充相应的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ，以纠正出血倾向。
特殊人群注意事项
儿童患者：由于儿童处于生长发育阶段，关节出血等问题可能严重影响其运动功能和生长发育，需密切关注关节情况，及时进行替代治疗，同时要避免剧烈运动，防止受伤加重出血。
女性携带者：女性携带者可能携带致病基因，在妊娠等过程中需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险，必要时进行产前诊断。
老年患者：老年血友病患者可能合并其他基础疾病，出血后治疗需综合考虑其整体健康状况，替代治疗时要注意药物可能带来的相互作用等问题。
预防措施
遗传咨询：对于有血友病家族史的家庭，进行遗传咨询，评估生育风险，可通过产前诊断等手段减少患病患儿的出生。
避免外伤：血友病患者应尽量避免外伤和不必要的手术操作，如需手术，需在围手术期充分补充凝血因子，降低出血风险。
