原发性血小板增多症是骨髓增殖性肿瘤，发病多与JAK2等基因突变动员骨髓造血干细胞致巨核细胞过度增殖，部分患者无症状或有非特异症状及血栓出血，血常规示血小板持续升高，骨髓穿刺见巨核细胞增生活跃，按血栓出血风险分层治疗，低危可观察，中高危用药物等，老年人风险高需密切监测，有基础病者控基础病防血栓，儿童罕见需循儿科原则评估获益风险优先非药物干预。
原发性血小板增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，其特征为骨髓中巨核细胞异常增殖，导致外周血中血小板计数持续显著升高。1.发病机制：多与JAK2、MPL或CALR等基因发生突变相关，这些基因突变会异常激活骨髓造血干细胞的增殖信号，促使巨核细胞过度增殖。2.临床表现：部分患者可无明显症状，仅在血常规检查时发现血小板增多；也有患者出现头痛、头晕、乏力、肢体麻木、视物模糊等非特异性症状，还可能因血小板功能异常或血管内皮损伤引发血栓或出血事件，如肢体静脉血栓、胃肠道出血等。3.实验室检查：血常规显示血小板计数常>450×10^9/L，且持续升高；骨髓穿刺可见巨核细胞增生明显活跃，以成熟巨核细胞为主，胞体大、胞质丰富。4.治疗原则：根据患者血栓与出血风险分层制定方案，低危患者可观察随访，中高危患者需使用羟基脲等药物抑制血小板生成，还可采用干扰素治疗，对于存在JAK2V617F突变的患者可考虑芦可替尼等JAK抑制剂治疗，同时需注意预防血栓或出血并发症。5.特殊人群注意事项：老年人患原发性血小板增多症时，因机体功能减退，血栓及出血风险更高，需更密切监测血小板计数及凝血功能，谨慎调整治疗药物；有基础心血管疾病或脑血管疾病病史的患者，血栓风险显著增加，除药物治疗外，需评估并控制相关基础疾病，生活中注意避免剧烈运动等可能诱发血栓的行为；儿童患者极为罕见，若发病需遵循儿科安全护理原则，严格评估治疗的获益与风险比，优先考虑非药物干预措施并谨慎选择药物治疗。
