血友病属X染色体连锁隐性遗传分A和B型因遗传性凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏致病，因编码相关因子基因突变致凝血内源性途径受阻引发凝血功能异常，有出血倾向包括自发或外伤后不止、皮肤瘀斑、肌肉血肿、关节反复出血致畸形等及不同人群表现差异，诊断靠凝血功能检测、凝血因子活性测定、基因检测，治疗主要用替代疗法补充缺乏因子并需避免外伤、做好相关部位护理及监测调整方案维持凝血功能保障生活质量。
一、定义
血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，分为血友病A（因凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因凝血因子Ⅸ缺乏），属X染色体连锁隐性遗传，男性发病、女性携带致病基因。
二、发病机制
由于遗传因素导致编码凝血因子Ⅷ或Ⅸ的基因发生突变，使得体内相应凝血因子缺乏，进而使凝血过程中内源性途径受阻，引发凝血功能异常。
三、临床表现
1.出血倾向：可出现自发性或轻微外伤后出血不止情况，皮肤易形成瘀斑；肌肉内可形成血肿；关节是常见出血部位，尤以膝关节、踝关节等大关节多见，反复关节出血会导致关节肿胀、疼痛，长期可致关节畸形、活动受限；严重时还可能发生颅内出血，危及生命。
2.不同人群表现差异：儿童患者因好动等因素，关节出血相对更易发生，需重点关注关节保护；成人患者则需留意日常活动中避免受伤，防止出血事件发生。
四、诊断方法
1.凝血功能检测：凝血时间延长、活化部分凝血活酶时间延长等，提示可能存在凝血功能异常。
2.凝血因子活性测定：通过检测明确凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性程度，以区分是血友病A还是血友病B及病情严重程度。
3.基因检测：可明确是否存在相关致病基因，用于确诊及遗传咨询。
五、治疗原则
主要采用替代治疗，补充缺乏的凝血因子Ⅷ或Ⅸ来纠正出血倾向。日常需避免外伤，儿童患者要特别注重关节等部位护理，防止反复出血造成关节畸形等不可逆损伤；成人患者也需留意自身出血风险，定期监测凝血因子水平调整治疗方案，以维持正常凝血功能，保障生活质量。
