甲型血友病由X染色体FⅧ基因缺陷致FⅧ缺乏或异常引发属X连锁隐性出血病，发病机制是致内源性凝血途径缺陷致凝血异常易出血，临床表现有多种出血倾向及严重后果，诊断靠凝血功能检查（APTT延长、PT正常、FⅧ:C显著降低）和基因检测，治疗主要是补充FⅧ按需或预防治疗，儿童需避创伤性活动、监测凝血调方案、关注关节发育早康复，女性妊娠需监测凝血、分娩防出血、遗传咨询评估子代风险，老年需关注合并病出血风险、谨慎用药优先非药物干预。
一、定义
甲型血友病是由X染色体上凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷引发，导致FⅧ缺乏或功能异常的X连锁隐性遗传性出血性疾病。
二、发病机制
由于X染色体上FⅧ基因发生突变，致使体内FⅧ合成障碍或结构异常，进而引起凝血过程中内源性凝血途径缺陷，造成凝血功能异常，易发生出血。
三、临床表现
1.出血倾向：常见关节出血（如膝关节、肘关节等）、肌肉出血、深部组织出血，反复关节出血可致关节畸形、功能障碍；还可出现皮肤黏膜出血、胃肠道出血、颅内出血等，颅内出血可危及生命。
四、诊断
1.凝血功能检查：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）正常，凝血因子Ⅷ活性（FⅧ:C）显著降低。
2.基因检测：通过基因检测可明确FⅧ基因的突变位点，有助于确诊及遗传咨询。
五、治疗
主要是补充FⅧ，采用按需治疗（即出血时补充FⅧ）或预防治疗（定期预防性补充FⅧ以减少出血发作），以纠正凝血功能异常，控制出血症状。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：需避免创伤性活动，防止出血发生；定期监测凝血指标，依据病情调整治疗方案，关注长期关节功能发育情况，早期进行康复干预预防关节畸形。
女性患者：妊娠期间需密切监测凝血状态，分娩时提前做好出血防范准备，因妊娠可能增加出血风险；同时需进行遗传咨询，评估子代发病风险。
老年患者：需关注合并其他疾病时的出血风险，用药需谨慎，优先考虑非药物干预措施控制出血相关问题。
