自闭症是起病于儿童早期影响社交沟通等的神经发育障碍性疾病，核心症状包括社交沟通障碍及重复刻板行为与兴趣狭窄，病因涉及遗传及孕期母亲感染等环境因素，需专业医生依据相关标准结合儿童发育史等综合评估诊断，不同年龄表现有差异需个性化干预，女性患儿症状可能不典型，早期非药物干预关键且家庭需获心理支持。
一、定义
自闭症又称孤独症，是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，主要影响个体的社交沟通、行为模式及兴趣范围。
二、核心症状
（一）社交沟通障碍
婴幼儿期即表现出对他人呼唤缺少应答、缺乏目光对视，难以与同龄儿童建立正常伙伴关系，学龄期可能存在与同伴交流困难、不理解社交规则等情况，不同年龄阶段表现有差异，女性患儿症状可能相对不典型。
（二）重复刻板行为及兴趣狭窄
患儿会重复做特定动作，如拍手、摇晃身体等，且模式固定不变；对某些特定物品或活动有强烈执着兴趣，范围狭窄且模式固定。
三、病因机制
（一）遗传因素
遗传在自闭症发病中占重要比例，研究显示单卵双胞胎同病率可高达60%-90%，提示遗传因素起关键作用。
（二）环境因素
孕期母亲感染、接触有害物质等环境因素可能增加自闭症发病风险。
四、诊断评估
需由专业医生依据《儿童精神障碍诊断与统计手册》等标准，结合儿童发育史、行为表现等综合评估诊断，通过对儿童社交互动、语言发展、行为模式等多方面的详细评估来确定是否患有自闭症。
五、不同人群表现及应对
（一）不同年龄
幼儿期以社交互动缺陷、语言发育迟缓为突出表现；学龄期除社交问题外，可能出现学习困难、适应学校环境困难等情况，需针对不同年龄阶段的表现进行个性化的干预措施。
（二）性别差异
女性患儿症状表现可能与男性患儿存在一定差异，需专业医生全面评估以准确诊断和制定干预方案。
（三）生活方式
早期非药物干预至关重要，通过专业康复训练等促进患儿社会功能发展，同时家庭需获得心理支持，因照顾自闭症儿童可能给家庭带来较大压力，应关注家庭心理调适。
