血友病是一组因遗传因素致遗传性凝血活酶生成障碍的出血性疾病，根本病因是遗传，分血友病A和B，分别因凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷且为伴X隐性遗传，基因变异致凝血因子合成异常或功能缺陷，胎儿期携致病基因，出生后诱因下可出血，有家族病史者发病风险高。
遗传方式与基因缺陷：血友病主要分为血友病A和血友病B，分别是因凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ基因缺陷所致。这两种基因都位于X染色体上，所以血友病A和血友病B均为伴X染色体隐性遗传。男性仅有一条X染色体，若该染色体上的相关基因存在缺陷，就会发病；女性有两条X染色体，只有当两条X染色体上的相关基因都发生缺陷时才会发病，所以男性发病多于女性。例如，女性携带者与正常男性婚配，其儿子有50%的概率发病，女儿有50%的概率成为携带者；正常女性与血友病男性婚配，其儿子都正常，女儿均为携带者。
基因变异的影响：基因的突变会导致凝血因子合成异常或功能缺陷。以血友病A为例，凝血因子Ⅷ基因的突变可使凝血因子Ⅷ合成减少或其结构异常，从而影响凝血过程中凝血活酶的生成，使得患者凝血功能出现障碍，在受到外伤等情况时容易发生出血不止的现象。不同的基因变异类型可能导致患者出血症状的严重程度有所不同，比如一些严重的基因缺失突变可能会导致患者体内凝血因子水平极低，出血倾向非常严重，而一些点突变等可能导致凝血因子水平相对不是特别低，出血症状相对较轻，但总体都会表现出凝血相关的异常表现。在年龄方面，由于遗传因素是与生俱来的，所以从胎儿时期就已经携带了相关的致病基因，出生后就可能在一定诱因下出现出血表现，比如新生儿时期可能因脐带结扎部位出血不止等情况被发现患有血友病；在生活方式方面，一般日常的生活方式本身不会直接导致血友病的发生，但如果患者发生外伤等情况，由于其凝血功能异常，会比正常人更难止血；对于有血友病家族病史的人群，其发病风险明显高于普通人群，需要更加关注自身及后代的凝血情况，进行遗传咨询和相关的基因检测等以便早期发现和干预。
