血友病是因遗传性凝血因子缺陷致凝血功能障碍的出血性疾病分A和B呈X连锁隐性遗传由遗传因素致致病基因在X染色体女性携带男性发病有自幼发病出血特征如皮肤瘀斑等通过凝血功能检测和基因检测诊断采用替代疗法补充缺失凝血因子儿童患者需加强防护女性携带者妊娠要遗传咨询老年患者需关注合并疾病影响出血时谨慎评估病情。
一、定义
血友病是一类因遗传性凝血因子缺陷导致凝血功能障碍的出血性疾病，主要分为血友病A（因凝血因子Ⅷ缺乏引发）和血友病B（因凝血因子Ⅸ缺乏引发），呈X染色体连锁隐性遗传，女性多为携带者，男性发病。
二、病因
由遗传因素所致，致病基因位于X染色体上，女性携带致病基因，男性因X染色体携带致病基因而发病，致病基因会使体内相应凝血因子合成异常或功能缺失，进而破坏正常凝血机制。
三、临床表现
1.出血特征：自幼发病，常见皮肤瘀斑、肌肉深部血肿、关节出血等，关节出血以膝关节、踝关节等大关节多见，反复关节出血可致关节畸形、活动功能受限。
2.不同部位出血表现：皮肤黏膜出血表现为散在瘀点、瘀斑；内脏出血可引发腹痛、血尿等；颅内出血为严重并发症，可危及生命。
四、诊断方法
1.凝血功能检测：活化部分凝血活酶时间延长，通过凝血因子活性检测可明确缺乏的具体凝血因子及疾病类型。
2.基因检测：能精准发现致病基因，可用于确诊及遗传咨询，辅助判断家族遗传风险。
五、治疗
主要采用替代疗法，补充缺失的凝血因子以纠正出血倾向，如血友病A患者输入凝血因子Ⅷ浓缩剂，血友病B患者输入凝血因子Ⅸ浓缩剂。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需加强防护，避免剧烈运动以防外伤出血，定期监测凝血因子水平，依据检测结果调整治疗方案，保障儿童正常生长发育。
2.女性携带者：妊娠时需进行遗传咨询与产前诊断，评估胎儿患病风险，做好孕期保健及分娩相关准备。
3.老年患者：关注合并其他疾病对凝血功能的影响，出血时需谨慎评估病情，避免使用可能加重出血风险的药物，选择合理的诊疗措施。
