自闭症具较高遗传易感性，同卵双胞胎同病率高于异卵双胞胎，已发现多个相关基因如SHANK3、CNTNAP2等影响神经发育；生物学因素中孕期感染病原体、暴露烟草烟雾酒精等有害物质、早产低出生体重均会影响胎儿神经发育致自闭症风险增加；环境因素虽证据弱但可作为遗传和生物学因素修饰因素在神经发育关键窗口期起协同作用，具体机制待深入研究。
一、遗传因素
自闭症具有较高的遗传易感性，大量双生子研究显示同卵双胞胎的自闭症同病率显著高于异卵双胞胎，提示遗传因素在自闭症发病中起重要作用。目前已发现多个与自闭症相关的基因，例如SHANK3基因，其突变可导致神经元突触结构和功能异常，增加自闭症发病风险；CNTNAP2基因变异也与自闭症的社交障碍等核心症状密切相关，这类基因通过影响神经发育过程中的细胞迁移、突触形成等关键环节，参与自闭症的发生。
二、生物学因素
（一）孕期发育异常
1.孕期感染：孕期母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能通过胎盘影响胎儿神经系统发育，增加胎儿患自闭症的概率。研究表明孕期感染相关病毒会引发母体免疫反应，释放炎症因子等有害物质，干扰胎儿大脑正常的神经分化和连接过程。
2.孕期暴露有害物质：孕期母亲暴露于烟草烟雾、酒精等环境中，烟草中的尼古丁等成分及酒精可通过胎盘影响胎儿脑部血管和神经细胞发育，导致神经回路形成异常，进而增加自闭症发生风险。
3.早产与低出生体重：早产婴儿大脑发育未完全成熟，低出生体重儿可能存在脑组织结构和功能的潜在缺陷，这些因素均与自闭症的发病存在关联，早产婴儿在出生后的神经发育过程中更易出现偏离正常轨迹的情况，增加自闭症发病可能性。
三、环境因素
尽管环境因素在自闭症发病中的作用相对遗传和生物学因素证据稍弱，但某些环境相关因素仍需关注。例如，早期生活环境中的极端心理社会剥夺等情况可能并非直接导致自闭症，但整体而言，目前认为环境因素更多是作为遗传和生物学因素的修饰因素，通过影响神经发育的关键窗口期，对自闭症的发病产生协同作用，不过具体确切机制仍需更多深入研究来明确。
